Co je Gilbertův genetický syndrom a jak léčit nemoc?

Gilbertův syndrom (familiární žloutenka, pigmentová hepatóza) je benigní jaterní patologie charakterizovaná epizodickým mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Toto onemocnění přímo souvisí s dědičnou vadou genu. Toto onemocnění nevede k vážnému poškození jater, ale protože je založeno na porušení syntézy enzymu odpovědného za neutralizaci toxických látek, jsou možné komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbou kamenů ve žlučníku..

Gilbertův syndrom - co je to jednoduchými slovy

Abychom pochopili podstatu patologie, je třeba se podrobněji zabývat funkcemi jater. U zdravého člověka tento orgán dobře plní hlavní filtrační funkce, to znamená, že syntetizuje žluč, která je nezbytná pro štěpení bílkovin, tuků a sacharidů, podílí se na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z těla.

Při Gilbertově syndromu nejsou játra schopna plně zpracovat a odstranit toxický žlučový pigment bilirubin z těla. To je způsobeno nedostatečnou produkcí specifického enzymu odpovědného za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že se volný bilirubin hromadí v krvi a zbarvuje oční bělmo a kůži žlutě, a proto se této nemoci hovorově říká chronická žloutenka..

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, porucha genu odpovědného za správnou výměnu žlučového pigmentu bilirubinu. Průběh onemocnění je doprovázen periodickým výskytem středně těžké žloutenky, ale jaterní funkční testy a další biochemické krevní parametry zůstávají normální. Dědičné onemocnění je častěji diagnostikováno u mužů a nejprve se projevuje v dospívání a dospívání, které je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se příznaky onemocnění vyskytují pravidelně po celý život. Gilbertův syndrom - ICD 10 má kód K76.8 a odkazuje na specifická onemocnění jater s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti.

Příčiny

Vědci poznamenávají, že Gilbertův syndrom nevzniká z čista jasna; pro jeho vývoj je zapotřebí impuls, který spouští mechanismus pro rozvoj nemoci. Mezi takové provokující faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, tučných jídel;
  • zneužívání alkoholických nápojů;
  • dlouhodobé užívání určitých léků (antibiotika, kofein, léky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikosteroidy;
  • užívání anabolických steroidů;
  • dodržování přísných diet, půst (i pro lékařské účely);
  • předchozí chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • nervové napětí, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou být vyvolány dehydratací (dehydratace těla) nebo infekčními chorobami (chřipka, ARVI), virovou hepatitidou, střevními poruchami.

Příznaky Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obecně uspokojivý. Příznaky onemocnění se objevují pravidelně, pod vlivem provokujících faktorů. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • ikterický syndrom různého stupně intenzity;
  • slabost, únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stává se neklidným, přerušovaným;
  • tvorba jednoho nebo více žlutých plaků (xanthelasmu) v oblasti víček.

Se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo zožloutnout nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel, dlaní a podpaží. Žlutost očí je zaznamenána se snížením hladiny bilirubinu. Závažnost žloutenky je také odlišná - od mírného zažloutnutí skléry po jasně žlutou pokožku.

Mezi další podmíněné příznaky nemoci, které se ne vždy objeví, patří:

  • tíha v pravém hypochondriu;
  • pocit nepohodlí v břišní dutině;
  • Nadměrné pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargická apatie, nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • silné svědění kůže;
  • nadýmání, plynatost, říhání, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetické onemocnění má některé rysy svého průběhu. Takže každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšená játra, zatímco orgán vyčnívá zpod spánkového oblouku, ale jeho struktura je normální, bolest není při palpaci cítit. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a doprovodných patologií - dysfunkce žlučového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je onemocnění prakticky bez příznaků, nejsou žádné stížnosti a onemocnění může zůstat dlouho bez povšimnutí.

Proč je Gilbertův syndrom nebezpečný??

Žlutá barva kůže a skléry u Gilbertova syndromu určuje přebytek žlučového pigmentu bilirubinu. Jedná se o toxickou látku, která vzniká při rozpadu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukononové a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Při nedostatečné produkci specifického enzymu játry, který neutralizuje volný bilirubin, se zvyšuje jeho koncentrace v krvi. Hlavní nebezpečí nekonjugovaného bilirubinu spočívá v tom, že je vysoce rozpustný v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách a vykazuje neurotoxické vlastnosti. Především nervový systém a mozkové buňky trpí vlivem toxické látky. Spolu s krevním řečištěm je bilirubin přenášen do celého těla a způsobuje dysfunkce vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje fungování jater, žlučových cest a trávicího systému.

U pacientů s Gilbertovým syndromem dochází ke zhoršení jaterních funkcí a zvýšené citlivosti orgánu na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vedou k rozvoji zánětlivých procesů v žlučovém systému, tvorbě kamenů ve žlučníku a jsou příčinou špatného zdraví, snížené výkonnosti a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Při stanovení diagnózy by se lékař měl spoléhat na výsledky laboratorních a instrumentálních studií, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a údaje o rodinné anamnéze - to znamená zjistit, zda blízcí příbuzní trpěli onemocněním jater, žloutenkou, alkoholismem.

Během vyšetření se odhalí žloutnutí kůže a sliznic, bolestivost v pravém hypochondriu, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař bere v úvahu pohlaví a věk pacienta, specifikuje, kdy se objevily první příznaky onemocnění, zjistí, zda existují současně chronická onemocnění, která způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient projít řadou testů.

Obecný a biochemický krevní test na Gilbertův syndrom pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubinu v důsledku jeho volné, nepřímé frakce. Vývoj Gilbertova syndromu bude indikován hodnotou až 85 μmol / l. Současně ostatní ukazatele - bílkoviny, cholesterol, AST, ALT zůstávají v normálních mezích.

Analýza moči - nedochází ke změnám v rovnováze elektrolytů, vzhled bilirubinu bude indikovat vývoj hepatitidy, zatímco moč získá barvu tmavého piva.

Analýza výkalů pro stercobilin umožňuje stanovit přítomnost tohoto konečného produktu přeměny bilirubinu.

Metoda PCR - studie je zaměřena na identifikaci genetické vady genu odpovědného za procesy metabolismu bilirubinu.

Rimfacinový test - podání 900 mg antibiotika pacientovi způsobí zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery pro viry hepatitidy B, C, D u Gilberta nejsou detekovány.

Specifické testy pomohou potvrdit diagnózu:

  • fenobarbitalový test - při užívání fenobarbitalu klesá hladina bilirubinu;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubinu několikrát zvýší během 2-3 hodin.
  • test nalačno - na pozadí nízkokalorické stravy dochází ke zvýšení hladiny bilirubinu o 50-100%.
Metody instrumentálního výzkumu:
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • Ultrazvuk jater, žlučníku a kanálů;
  • duodenální intubace;
  • studium jaterního parenchymu radioizotopovou metodou.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a jaterní cirhózu.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Homozygotní Gilbertův syndrom lze určit diagnostikou DNA se studiem genu UDFGT. Diagnóza je potvrzena, když počet opakování TA (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosáhne 7 nebo překročí tento indikátor.

Před zahájením léčby odborníci doporučují provést genetickou analýzu Gilbertova syndromu, aby se ujistil, že diagnóza je správná, protože v procesu léčby onemocnění se používají léky s hepatotoxickými účinky. Pokud se diagnostik mýlí, bude játra jako první trpět takovou léčbou..

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař zvolí léčebný režim s přihlédnutím k závažnosti příznaků, obecnému stavu pacienta a hladině bilirubinu v krvi.

Pokud indexy nepřímé frakce bilirubinu nepřesahují 60 μmol / l, má pacient pouze mírnou žlutost kůže a nejsou žádné příznaky, jako jsou změny chování, nevolnost, zvracení, ospalost - léčba léky není předepsána. Základem terapie je úprava životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické aktivity. Pacientovi se doporučuje zvýšit příjem tekutin a dodržovat dietu, která vylučuje použití mastných, kořeněných, smažených potravin, žáruvzdorných tuků, konzervovaných potravin, alkoholu.

V této fázi se procvičuje použití sorbentů (aktivní uhlí, Polisorb, Enterosgel) a fototerapie. Oslnění modrým světlem umožňuje volnému bilirubinu přejít do ve vodě rozpustné frakce a opustit tělo.

Se zvýšením hladiny bilirubinu na 80 μmol / l a více je pacientovi předepsán Phenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávce až 200 mg na klepání. Délka léčby je 2-3 týdny. Dieta je stále přísnější. Pacient by měl zcela vyloučit dietu:

  • konzervovaná, kořeněná, mastná, těžká jídla;
  • pečivo, cukrovinky, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoli druh alkoholu.

Důraz ve výživě je kladen na dietní maso a ryby, obiloviny, vegetariánské polévky, čerstvou zeleninu a ovoce, sušenky, sladké džusy, ovocné nápoje, kompoty, nízkotučné fermentované mléčné nápoje.

Hospitalizace

Pokud hladina bilirubinu stále stoupá, stav se zhoršuje, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocničním prostředí zahrnuje terapeutický režim:

  • hepatoprotektory k udržení funkce jater;
  • intravenózní podávání polyiontových roztoků;
  • užívání sorbentů;
  • užívání enzymů, které zlepšují trávení;
  • laxativa na bázi laktulózy, která urychlují eliminaci toxinů (Normase, Duphalac).

V závažných případech se albumin podává intravenózně nebo se podávají krevní transfuze. V této fázi je přísně kontrolována strava pacienta, jsou z ní odstraněny všechny produkty obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient může jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské zeleninové polévky, cereálie, sušenky, nízkotučné mléčné výrobky.

Během období remise, kdy neexistují žádné akutní příznaky onemocnění, je předepsána podpůrná léčba zaměřená na obnovení funkcí žlučového systému, prevenci stagnace žluči a tvorbu kamenů. Za tímto účelem se doporučuje užívat Hepabene, Ursofalk nebo bylinné odvarky s choleretickým účinkem. Během tohoto období neexistují žádná přísná omezení týkající se stravy, ale pacient by se měl vyvarovat pití alkoholu a jídla, která mohou vyvolat zhoršení onemocnění.

Pravidelně, dvakrát měsíčně, se doporučuje provádět slepé sondování (tubing). Postup je nezbytný k odstranění stagnující žluče, spočívá v užívání xylitolu nebo sorbitolu na prázdný žaludek. Poté byste měli ležet s teplou vyhřívací podložkou na pravé straně po dobu půl hodiny. Procedura se nejlépe provádí o víkendu, protože je doprovázena výskytem řídké stolice a častými výlety na toaletu.

Vojenská služba

Mnoho mladých lidí si klade otázku, zda berou do armády Gilbertův syndrom. Podle časového plánu nemocí, který podrobně popisuje zdravotní požadavky branců, jsou pacienti s genetickou žloutenkou povoláni k vojenské službě. Tato diagnóza není základem pro odklad nebo osvobození od branné povinnosti.

Zároveň je však provedena rezervace, podle které by mladému člověku měly být poskytnuty zvláštní podmínky služby. Odvedenec s Gilbertovým syndromem by neměl hladovět, podstupovat těžkou fyzickou námahu a jíst pouze zdravé jídlo. V praxi je v podmínkách armády téměř nemožné tyto požadavky splnit, protože všechny potřebné pokyny lze poskytnout pouze na velitelství, kde je to pro běžného vojáka problematické.

Diagnóza Gilbertova syndromu zároveň slouží jako základ pro odmítnutí přijetí do vyšších vojenských institucí. To znamená, že mladí lidé jsou uznáni za nezpůsobilé k profesionální službě v řadách ozbrojených sil a lékařská komise jim neumožňuje přijímat zkoušky..

Lidové léky

Genetická žloutenka je jednou z nemocí, u nichž mnoho lidí vítá použití lidových prostředků. Zde je několik populárních receptů:

Kombinovaná směs

Léčivá kompozice je připravena ze stejného objemu medu a olivového oleje (každý 500 ml). Do této směsi přidejte 75 ml jablečného octa. Kompozice je důkladně promíchána, nalita do skleněné nádoby a uložena v chladničce. Před užitím promíchejte dřevěnou lžící a vezměte 15-20 kapek 20 minut před jídlem. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale směs se musí užívat nejméně týden, aby se upevnil pozitivní výsledek.

Lopuchová šťáva

Listy rostliny se sklízejí v květnu, během období květu, právě v této době obsahují největší množství živin. Čerstvé stonky lopuchu procházejí mlýnem na maso, vytlačte šťávu gázou, zřeďte ji na polovinu vodou a vezměte 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.

Vlastnosti terapie u pacientů s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění jater. Patologie je charakterizována hyperbilirubinemií. Vyskytuje se pod takovými jmény jako hepatóza pigmentosa nebo jednoduchá familiární cholemie. Muži trpí dvakrát častěji než ženy a toto onemocnění se navíc může projevit během dospívání.

Základní fakta o játrech a jejich funkcích

Játra hrají důležitou roli v metabolických procesech, podílejí se na trávení a tvorbě krve, podporují imunitu a regulují tělesnou teplotu. Díky žláze je krev očištěna od toxinů. Vliv orgánu je velký v procesu transformace erytrocytů a tvorby žluči.

Během rozpadu hemoglobinu se tvoří aminokyseliny a bilirubin. V krvi cirkuluje volný nebo nepřímý pigment. V hepatocytech se kombinuje s kyselinou glukuronovou a je již vázán (přímo) spolu s žlučí do kanálků a vstupuje do střev. Část pigmentu se vrací do jater a zbytek prochází dalšími transformacemi a je vylučován stolicí a močí.

Co je Gilbertův syndrom

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je stav, při kterém je narušen transport bilirubinu, což nakonec vede k jeho zvýšené koncentraci v krvi. Zvláštností tohoto jevu je, že si lidé nemusí být vědomi genetické mutace po dlouhou dobu. Nemoc se přenáší dominantní cestou. Existují jeho hlavní typy:

  1. Vrozená patologie se vyvíjí bez přenesené virové hepatitidy. Spouštěčem rozvoje nemoci se může stát jakýkoli důvod..
  2. Manifestní forma se vyvíjí po přenesené nemoci. V tomto případě se příznaky objevují až do dospívání..

Mezi provokující faktory pigmentové hepatózy patří:

  • virové infekce;
  • poškození jater;
  • změny v hormonálních hladinách na pozadí premenstruačního syndromu;
  • nadměrné vystavení ultrafialovému světlu;
  • poruchy spánku;
  • časté nachlazení;
  • nepřesnosti ve výživě;
  • hladovění nebo časté diety;
  • užívání glukokortikoidů a anabolických léků;
  • stres;
  • nedostatečný příjem tekutin;
  • účinek alkoholu;
  • operace;
  • antibiotická léčba hepatotoxickými léky.

Jakýkoli negativní faktor může ovlivnit hepatobiliární systém. Výsledkem je, že jaterní buňky reagují narušením transportu a výměny bilirubinu.

Důvody rozvoje

Hlavní příčinou dědičného onemocnění je narušení spojení a zachycení bilirubinu hepatocyty. Mezi další faktory patří abnormality v transportní funkci proteinů, které musí dodávat žlučovou složku. Nedostatek enzymu zapojeného do této výměny vede k tomu, že se pigment nemůže vázat v játrech. Proto v krvi cirkuluje zvýšené množství nepřímého bilirubinu..

U novorozenců s pigmentovou hepatózou se příznaky zpravidla projevují okamžitě přítomností žloutenky. Častěji je však onemocnění detekováno v pozdějším věku..

Je důležité vědět! Je pozoruhodné, že rodiče dítěte nemusí mít příznaky onemocnění, protože jsou pouze nositeli změněného genu.

Příznaky

Příznaky nejčastěji začínají u adolescentů během puberty a pokračují po celý život. Hlavním projevem je mírná až intenzivní žloutenka. U pacientů se vyvine ikterus bělma a mírné zvýšení jater. Obvykle v mírné formě již nejsou žádné funkční poruchy. V některých případech si pacienti stěžují na zažívací potíže:

  • nadýmání;
  • říhání;
  • zácpa nebo průjem;
  • nevolnost;
  • pálení žáhy;
  • hořkost v ústech.

U těžké hyperbilirubinémie se může objevit pocit slabosti, podrážděnosti, poruchy spánku, svědění a snížená aktivita. Někdy se během exacerbace syndromu spojují příznaky vegetativní-vaskulární dystonie: pocení, závratě a bolesti hlavy, tachykardie, třes rukou, zimnice při normální tělesné teplotě.

Nedostatek spánku a únava vedou ke snížení koncentrace, záchvaty paniky, deprese. U pacientů se objeví přecitlivělost na chlad. U hepatocytů s dlouhým průběhem onemocnění mohou nastat morfologické změny. Patří mezi ně mastná degenerace a akumulace lipofuscinového pigmentu.

Diagnostika

Po vyšetření pacientů a poslechu stížností lékař předepisuje povinné laboratorní metody výzkumu. Kromě obecné analýzy moči a krve zahrnuje diagnostika biochemii k detekci hladiny nepřímého a přímého bilirubinu i stolice pro stercobilin. Pacientovi jsou předepsány funkční testy:

  • na pozadí hladovění;
  • s příjmem "fenobarbitalu";
  • s intravenózním podáním roztoku "kyseliny nikotinové".

Provádějí také genetický výzkum. Podle indikací se doporučuje darovat výkaly na giardiózu a krev na virovou hepatitidu. Instrumentální metody jsou předepsány:

  • Ultrazvuk břišních orgánů;
  • perkutánní biopsie.

Poté, co genetici potvrdí Gilbertův syndrom, léčbu předepisuje hepatolog. Obvykle se provádějí komplexní terapeutická opatření.

Léčivé činnosti

Léčba Gilbertova syndromu závisí na symptomech a komplikacích patologie. Hlavním cílem je snížit koncentraci nepřímého bilirubinu v krvi různými metodami. Pacientům je předvedena strava, korekce režimu, předepisování léků. Jako další metody se doporučují lidové léky a homeopatie..

Podpora léků

Za účelem zvýšení syntézy transportního proteinu je pacientům předepsán lék "Fenobarbital". Lék je vydáván pouze na lékařský předpis. Je nutné brát finanční prostředky ze skupiny barbiturátů v dávkách předepsaných lékařem.

Léčba Gilbertovy choroby může být provedena s lehčími analogy:

  • „Barboval“;
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • „Valokardin“.

Doporučuje se snížit hladinu bilirubinu choleretiky:

  • „Ursohol“;
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Pacientům jsou předepsány následující léky:

  • hepatoprotektory: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • komplexy vitamínů;
  • kyselina alfa lipoová: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenty: Enterosgel, Smecta, tablety s aktivním uhlím;
  • zavedení "albuminu";
  • jmenování homeopatie: „Cholential“, „Hepatocholan“;
  • enzymy: „Mezim“, „Festal“.

Léčba je doplněna choleretickými vývary na bázi slaměnka, ostropestřce, ovsa, čekanky. Lidové léky se užívají po konzultaci s lékařem. V závažných případech je pacientům předepsána výměnná transfuze a fototerapie.

Strava

Dieta pro Gilbertův syndrom vylučuje jídlo, které zatěžuje hepatobiliární systém. Smažené, slané a mastné potraviny jsou zakázány. Pacienti by neměli konzumovat uzené maso, nasycené bujóny, koření, slaninu, houby, smetanu, ořechy, čokoládu a cukrovinky. Nabídka zahrnuje dušené a vařené jídlo. Pacienti mohou:

  • libové ryby a maso;
  • masové koule;
  • mléčné výrobky;
  • vegetariánské polévky;
  • zelenina a sladké ovoce;
  • sušené ovoce;
  • Miláček;
  • ibišek;
  • obilná kaše.

Dietní tabulka číslo 5 vám umožní použít malé množství másla. Doporučuje se jíst často a v malých dávkách..

Pozornost! Během léčby je zakázáno pít alkohol a kouřit.

Remise

Poté, co příznaky onemocnění zmizí a dojde ke stabilní remisi, jsou pacientům stále podávány hepatoprotektory a dieta po dobu tří měsíců. Omezení:

  • těžká fyzická aktivita;
  • zvedání závaží;
  • dlouhodobé vystavení slunci.

Absolutní kontraindikací je užívání alkoholických nápojů a hepatotoxických léků (Panadol). Pacientům jsou také předepsány léky na bázi žlučové kyseliny: "Ursofalk", "Ursokhol". Potraviny by měly být vybírány tak, aby nevyvolávaly exacerbaci.

Syndrom u těhotných žen a dětí

Mnoho nastávajících matek se zajímá o otázku: „Je-li nalezen Gilbertův syndrom, proč je to pro dítě nebezpečné?“ Pro dítě je prognóza příznivá. Je možné, že se hyperbilirubinemie vyvine ihned po narození, pokud je onemocnění zděděno. Novorozenci jsou sledováni lékaři, dokud příznaky nezmizí. Hlavní metodou léčby je fototerapie.

Během těhotenství se zvyšuje zátěž ženy na všech systémech. Rostoucí děloha stlačuje vnitřní orgány a narušuje odtok žluči. Projevy nemoci budou klasické. Je možné, že se bolest v břiše zhorší. Nástup charakteristických příznaků nelze ignorovat. Aby se předešlo komplikacím, jsou pacienti přijímáni do nemocnice pro ambulantní léčbu.

Vojenská služba s Gilbertovým syndromem

Syndrom není zahrnut do seznamu patologií, které vylučují vojenskou službu. S častými recidivami a závažností příznaků lze mladé muže odvézt do části, kde nedochází ke zvýšené fyzické aktivitě. Pokud mluvíme o smlouvě, pak s největší pravděpodobností nebude přijat muž s takovou diagnózou, protože bude existovat neustálé nebezpečí exacerbace nemoci.

Pacienti potřebují neustálou lékařskou výživu a sníženou fyzickou aktivitu a takové podmínky nejsou v armádě vždy zajištěny. Odvedenec je po složení provize a potvrzení diagnózy zařazen do skupiny B s určitými omezeními ze zdravotních důvodů. Tento syndrom nemá vliv na životnost. Výjimkou může být relaps onemocnění a zhoršení blahobytu..

Možné komplikace

Navzdory skutečnosti, že patologie zřídka způsobuje strukturální změny v játrech, někdy mohou u pacientů nastat komplikace. Nejběžnějším onemocněním je onemocnění žlučových kamenů. Následky se stávají také:

  • chronická pankreatitida;
  • duodenální vřed;
  • astenicko-vegetativní syndrom s duševními poruchami;
  • hepatóza;
  • závažný průběh hepatitidy na pozadí syndromu;
  • přecitlivělost žlázy na hepatotoxické jedy.

Rada! Aby se zabránilo patologiím, doporučuje se podstoupit lékařské vyšetření, provést testy, sledovat výživu, vyloučit špatné návyky.

Prognóza zotavení

Dědičné onemocnění není zcela vyléčeno; zůstává navždy. Existuje však způsob, jak na základě doporučení lékařů prodloužit remisi na dlouhou dobu. Hyperbilirubinémie zpravidla u dospělých zmizí po 40 letech..

Tento syndrom snižuje kvalitu života, ale nevede k smrti. Pacienti jsou varováni, že může dojít k exacerbaci na pozadí hladovění a ztráty tekutin (zvracení, průjem). Během těhotenství není předepsána žádná speciální léčba, protože patologie je považována za benigní s příznivou prognózou. Dětem s Gilbertovým syndromem není zakázáno očkování.

Preventivní opatření

Specifická prevence patologie neexistuje. Pokud tímto onemocněním trpí budoucí rodiče nebo jejich příbuzní, je před plánováním dítěte vyžadován genetik. Aby se zabránilo komplikacím a relapsům, doporučuje se:

  • zvolit správnou stravu;
  • vést zdravý životní styl;
  • provádět léčbu choleretickými léky předepsanými lékařem;
  • užívat hepatoprotektory;
  • vyhnout se slunečnímu záření;
  • vyhnout se psycho-emocionálnímu stresu;
  • léčit chronická ložiska zánětu;
  • posílit imunitu.

Dodržování všech pravidel a podmínek umožní pacientům vyhnout se exacerbaci patologie a komplikací. Vyloučíme-li faktory, které vyvolávají nepříjemné příznaky a zvýšení hladiny bilirubinu, je docela možné, že se nemoc neprojeví. Účinek terapie závisí na tom, nakolik pacient splňuje všechny indikace lékaře. Patologie neovlivňuje délku života.

Gilbertův syndrom - příznaky a léčba

Co je Gilbertův syndrom? Příčiny výskytu, diagnostiku a metody léčby budeme analyzovat v článku Dr. Vasiliev R.V., praktického lékaře s 13letou praxí.

Definice nemoci. Příčiny nemoci

Gilbertův syndrom je genetická pigmentová hepatóza s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti, vyskytující se se zvýšením hladiny nekonjugovaného (volného) bilirubinu, častěji se projevující během puberty a vyznačuje se benigním průběhem. [1]

Synonyma pro název onemocnění: jednoduchá familiární cholemie, konstituční nebo idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinemie, nehemolytická familiární žloutenka.

Pokud jde o prevalenci, toto onemocnění se vyskytuje u nejméně 5% populace, v poměru mužů a žen - 4: 1. Toto onemocnění poprvé popsal francouzský lékař Augustine Gilbert v roce 1901.

Gilbertův syndrom se nejčastěji projevuje během puberty a vyznačuje se benigním průběhem.

Mezi provokující faktory manifestace syndromu patří:

  • půst nebo přejídání;
  • tučná jídla;
  • některé léky;
  • alkohol;
  • infekce (chřipka, ARVI, vitrusová hepatitida);
  • fyzické a duševní přetížení;
  • trauma a chirurgie.

Příčinou onemocnění je genetická vada v enzymu UDPGT1 * 1, ke kterému dochází v důsledku jeho mutace. V souvislosti s touto vadou klesá funkční aktivita tohoto enzymu a je narušen intracelulární transport bilirubinu v jaterních buňkách ke spojení volného (nevázaného) bilirubinu s kyselinou glukuronovou. To vede ke zvýšení volného bilirubinu.

Příznaky Gilbertova syndromu

Někteří odborníci interpretují Gilbertův syndrom nikoli jako nemoc, ale jako fyziologický rys těla.

Až do puberty může být tento syndrom asymptomatický. Později (po 11 letech) vznikne charakteristická triáda znaků: [1]

  • žloutenka různé závažnosti;
  • xanthelasma očních víček (žluté papuly);
  • frekvence nástupu příznaků.

Žloutenka se nejčastěji projevuje žloutenkou bělma, matnou žlouteninou kůže (zejména obličeje), někdy částečným poškozením chodidel, dlaní, podpaží a nasolabiálního trojúhelníku.

Onemocnění je často kombinováno s generalizovanou dysplazií (abnormálním vývojem) pojivové tkáně.

Zvýšení žloutenky lze pozorovat po infekcích, emočním a fyzickém stresu, užívání řady léků (zejména antibiotik), hladovění a zvracení.

Klinické projevy celkového onemocnění mohou být:

  • slabost;
  • nevolnost;
  • Deprese;
  • špatný spánek;
  • snížená koncentrace pozornosti.

Pokud jde o gastrointestinální trakt, Gilbertův syndrom se projevuje snížením chuti k jídlu, změnou chuti v ústech (hořkost, kovová chuť), pálení se objevuje méně často, tíha v pravém hypochondriu, někdy bolestivý bolavý charakter a špatná tolerance k lékům.

Se zhoršením průběhu Gilbertova syndromu a významným zvýšením toxické (volné) frakce bilirubinu se může objevit latentní hemolýza, která zvyšuje hyperbilirubinemii a přidává systémové svědění do klinického obrazu.

Patogeneze Gilbertova syndromu

Volný bilirubin se normálně objevuje v krvi hlavně (v 80-85% případů) s destrukcí erytrocytů, zejména komplexu HEM, který je součástí struktury hemoglobinu. K tomu dochází v buňkách makrofágového systému, zejména ve slezině a Kupfferových jaterních buňkách. Zbytek bilirubinu je tvořen destrukcí dalších proteinů obsahujících hem (například cytochrom P-450).

U dospělého člověka se denně vytvoří přibližně 200 mg až 350 mg volného bilirubinu. Takový bilirubin je špatně rozpustný ve vodě, ale zároveň se dobře rozpouští v tucích, proto může interagovat s fosfolipidy („tuky“) buněčných membrán, zejména mozku, což vysvětluje jeho vysokou toxicitu, zejména toxický účinek na nervový systém..

Primárně po destrukci komplexu HEM v plazmě se bilirubin objevuje v nekonjugované (volné nebo nevázané) formě a je transportován krví pomocí albuminových proteinů. Volný bilirubin nemůže proniknout do renální bariéry kvůli adhezi k proteinovému albuminu, proto zůstává v krvi.

V játrech se nevázaný bilirubin přenáší na povrch hepatocytů. Za účelem snížení toxicity a odstranění volného bilirubinu v jaterních buňkách pomocí enzymu UDPGT1 * 1 se váže na kyselinu glukuronovou a mění se na konjugovaný (přímý nebo vázaný) bilirubin. Konjugovaný bilirubin je snadno rozpustný ve vodě, je méně toxický pro tělo a dále se snadno vylučuje střevem žlučí.

V Gilbertově syndromu se vazba volného bilirubinu na kyselinu glukuronovou snižuje na 30% normy, zatímco koncentrace přímého bilirubinu ve žluči se zvyšuje.

Srdcem Gilbertovho syndromu je genetická vada - přítomnost dalšího dinukleotidu TA v promotorové oblasti A (TA) 6TAA genu kódujícího enzym UDPGT1 * 1. To se stává důvodem pro vytvoření defektní oblasti A (TA) 7TAA. Prodloužení promotorové sekvence naruší vazbu transkripčního faktoru IID, a proto sníží množství a kvalitu syntetizovaného enzymu UDPGT1, který se podílí na vazbě volného bilirubinu s kyselinou glukuronovou a přeměňuje toxický volný bilirubin na netoxicky vázaný.

Druhým mechanismem rozvoje Gilbertovho syndromu je narušení zachycení bilirubinu mikrosomy vaskulárního pólu jaterních buněk a jeho transport glutathion-S-transferázou, která dodává volný bilirubin do mikrosomů jaterních buněk.

V konečném důsledku výše uvedené patologické procesy vedou ke zvýšení obsahu volného (nevázaného) bilirubinu v plazmě, což způsobuje klinické projevy onemocnění. [6]

Klasifikace a stadia vývoje Gilbertova syndromu

Neexistuje obecně přijímaná klasifikace Gilbertova syndromu, nicméně je podmíněně možné rozdělit genotypy syndromu polymorfismem.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, pod kterými může být diagnostikován. Nazývá se také jednoduchá familiární cholemie, konstituční hyperbulirubinemie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinemie a nehemolytická familiární žloutenka. Pojďme se na toto onemocnění podívat blíže..

Co to je

Osvědčenou nejběžnější formou vývoje Gilbertovho syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodiče na dítě.

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává onemocnění. Tento prvek se přímo podílí na výměně bilirubinu - žlučového pigmentu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle mezinárodní definice klasifikace nemocí 10 revize (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy nemocí endokrinního typu a metabolických poruch, do skupiny Metabolické poruchy s kódem E80.4.

První popis této nemoci byl proveden poměrně nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou formu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte navštívit gastroenterologa nebo hepatologa. Terapeut může také poslat ke konzultaci těmto specialistům po vyšetření pacienta a vyhodnocení získaných výsledků testu..

Páry, které mají své první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly poradit s genetikem, jakmile znovu otěhotní. To platí také pro lidi, u nichž bylo potvrzeno, že jeden z příbuzných měl toto onemocnění. Pokud má matka dítěte onemocnění, pak to nebude mít vliv na plod - těhotenství proběhne bez komplikací pro dítě.

Největší riziko spočívá v tom, že těhotná žena by neměla užívat určité druhy léků, aby nedošlo k poškození jater a zhoršení jejího vlastního zdraví..

Gilbertův syndrom nijak nenarušuje průchod vojenské služby. V takovém případě musí být branci poskytnuty dobré podmínky, aby se jeho celkový stav nezhoršil. Tito vojáci proto často vykonávají svoji službu v ústředí, přičemž mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium na vyšších vojenských profesionálních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich připojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařské prohlídky, nebude jí umožněno provádět zkoušky.

Příčiny

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Když je glukuronyltransferáza nedostatečná, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertovho syndromu - zežloutnutí kůže i oční bělma.

Celkově se změněný gen nachází pouze u 1–5% světové populace. Ale ne všichni jeho nositelé jsou vystaveni nástupu nemoci. U Evropanů je syndrom běžný u 2–5% populace, v asijské části světa postihuje 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci nejméně dvou forem této nemoci, která je spojena s důvody pro spuštění mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy latentní) - destrukce červených krvinek v krvi s uvolněním hemoglobinu do prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy.

Příznaky

Vzhledem k tomu, že povaha nástupu Gilbertova syndromu je genetická, je nemožné jakkoli zabránit jeho vzniku. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod dohledem lékaře. I v případě životního pojištění jsou lidé, kteří potvrdili toto onemocnění, klasifikováni jako skupina s normálním rizikem..

První popis příznaků po dlouhodobém sledování pacientů s intermitentní žloutenkou vytvořil francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl žlutou kůži a bělmo očí. Tento příznak se u nich projevil v různé míře závažnosti a s různou frekvencí..

Postupem času pozornost lékaře přitahovaly některé další stížnosti neurovegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a zvýšená únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků Gilbert také zaznamenal příznaky onemocnění přímo související s gastroenterologií:

  • bolestivé pocity v břiše;
  • tíha v pravém hypochondriu - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

V důsledku dlouhodobých pozorování a použití některých provokativních testů dospěl francouzský vědec k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. Příznaky jsou mnohem častější u mužů než u žen..

V tomto videu vám bude jasně ukázáno, jak Gilbertův syndrom postupuje a jak s ním zacházet, pokud je to možné..

Diagnostika

Klinické faktory, které charakterizují Gilbertův syndrom, se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient velmi často nemusí na přítomnost této nemoci ani pomyslet. Proto není neobvyklé, že se člověk dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi..

Při rozhovoru lékař často zaznamenal anamnézu známek opakované žloutnutí po fyzické námaze, určitých infekčních chorob, hladovění nebo nadměrné konzumace určitých potravin. Vyšetření potvrzuje, v různé míře exprese, žloutnutí kůže a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepíše další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě konkrétních indikací. Mezi povinné metody výzkumu patří:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test nalačno, fenobarbital a kyselina nikotinová;
  • analýza výkalů;
  • Analýza DNA;
  • stanovení jaterních enzymů.

Test nalačno je speciální studie, ve které nemocná osoba dostává jídlo po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kilokalorií. Během tohoto období a dva dny po něm se provádí analýza ke stanovení hladiny bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie onemocnění potvrzuje.

Test s fenobarbitalem je pozitivní, když hladina bilirubinu s tímto lékem klesá. V té době, kdy se kyselina nikotinová zavádí do lidského krevního řečiště, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit.

Z instrumentálních vyšetřovacích metod se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Zároveň se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Zřídka lze doporučit perkutánní biopsii jater, aby se zcela vyloučily další diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s terapeutem a genetikem. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí u řady dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem onemocnění jsou individuální vlastnosti organismu způsobené změnou genů v DNA, neexistuje žádná speciální metoda léčby. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která vám umožňují udržovat zdravý zdravotní stav:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšená imunita;
  • mírný příjem vody;
  • nedostatek půstu;
  • krátké vystavení slunci;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • dodržování stravy číslo 5.

Fenobarbital může být předepsán ke snížení hladin bilirubinu. Průběh léčby pro ně není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních charakteristikách organismu a může se pohybovat od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na parametrech vyšetření může lékař doporučit eliminaci bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krvi, a jejich destrukci. K tomu můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krve a aplikovat fototerapii..

V některých případech je indikováno podávání hepatoprotektorů, choleretických léků a použití postupu transfúze krve.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Je nutné pečlivě zvážit stravu a stravu člověka.

Zde jsou některé dietní pokyny:

  1. Doporučuje se použít včera trochu sušený nebo připravený chléb. Nejlepší je zvolit žitné nebo pšeničné pekárenské výrobky..
  2. Cookies, které stojí za to jíst, nejsou vyrobeny z máslového těsta.
  3. Lze použít mléčné nebo zeleninové polévky. K jejich přípravě byste měli použít různé cereálie nebo těstoviny..
  4. Maso a rybí výrobky by měly být vybírány pouze odrůdami s nízkým obsahem tuku. Pokrmy vyrobené z těchto produktů by měly být vařené nebo pečené..
  5. Je zakázáno jíst smažené jídlo.
  6. Klobásy se nejlépe vybírají z mléčných odrůd..
  7. Veškeré ovoce a zelenina jsou povoleny. To platí i pro konzervovaný hrášek a zelí.
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Nejlepší je upřednostnit pohanku nebo ovesné vločky.
  9. Jezte jen jedno vejce denně jako doplněk svého hlavního jídla.
  10. Mezi bobulemi můžete jíst všechno kromě velmi kyselých. Můžete si z nich vyrobit želé, kompoty, zavařeniny..
  11. Med a cukr také nejsou zakázány.
  12. Je povoleno používat nízkotučný tvaroh, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a jemné tvrdé sýry.
  13. Je nutné zcela vyloučit příjem alkoholických nápojů.
  14. Na houby, ryby nebo maso nemůžete použít žádný vývar.
  15. Šťovík, houby, zelená cibule, špenát a ředkvičky jsou zakázané potraviny..
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkový stav lidského zdraví.
  17. Měli byste se také vyvarovat krémů, čokolády, zmrzliny a příliš studených nápojů..
  18. Nakládaná zelenina, konzervy a uzené potraviny mohou negativně ovlivnit zdraví jater.
  19. Půst je také přísně zakázán..

Pokud diagnostikujete Gilbertův syndrom včas a také pečlivě dodržujete všechna doporučení lékařů, tato nemoc nepřinese žádné problémy. Není schopna ovlivnit změnu střední délky života, pokud nemocný nevyvolá zhoršení vlastního zdraví..

Co je to nemoc Gilbertův syndrom: diagnóza, příznaky, léčba

Gilbertův syndrom je dědičná porucha metabolismu bilirubinu v lidském těle, která je důsledkem vadné struktury mikrozomálních jaterních enzymů. Vede k benigní formě hyperbilirubinemie.

Ve většině případů vykazují pacienti nažloutnutí kůže, stěžují si na nepohodlí, bolest nebo tíhu na pravé straně. Kromě toho se rozvíjejí dyspeptické a astenovegetativní poruchy.

Diagnóza je potvrzena na základě klinických údajů, rodinné anamnézy, krevních testů, instrumentální diagnostiky, funkčních testů. Léčba je složitá a zahrnuje řadu léků různých farmakologických skupin.

Zvažte patologii - Gilbertův syndrom a co to je, řekneme jednoduchými slovy o mechanismu vývoje, patogenezi, příčinách a vlastnostech terapeutické strategie.

Popis nemoci

Jednoduše řečeno, jedná se o onemocnění, které je doprovázeno poruchou ve využívání bilirubinu v lidském těle. Játra nesprávně vylučují přebytečné látky, hromadí se v těle, což vede k různým příznakům.

Vzhledem k tomu, že syndrom syndromu je často vymazán, mnoho lidí ani netuší, že mají takovou nemoc. Lékaři často objevují patologii náhodou během preventivní prohlídky..

Gilbertův syndrom je nejběžnějším typem genetické pigmentové hepatózy. Onemocnění se projevuje ve věku 12-30 let. Výskyt během puberty je způsoben hormonální nerovnováhou. Podle statistik jsou ohroženi muži se zatíženou rodinnou anamnézou..

Nemoc není schopna ovlivnit funkčnost jater, vést k dysfunkci žlázy, ale jeví se jako rizikový faktor pro rozvoj onemocnění žlučových kamenů.

Proč se nemoc projevuje?

Syndrom se vyskytuje pouze u lidí, u nichž zděděný defektní gen zdědila matka i otec, v důsledku čehož byl předán dítěti. Mluvíme o defektu ve 2. chromozomu v místě, který je zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů.

Tato vada vede k nižšímu procentu enzymu (o 80%) v těle, v důsledku čehož si játra nemohou poradit se svou funkcí. To znamená, že nedokáže plně a dostatečně transformovat toxický bilirubin do vázané formy.

Genetická vada může být přenesena na dítě, pouze pokud ji mají oba rodiče, a může se lišit. Místo vždy obsahuje inzert 2 extra aminokyselinových sloučenin, inzercí však může být několik - jejich počet určuje závažnost patologie. Můžeme tedy říci, že Gilbertův syndrom je vrozené onemocnění, o kterém nosič nemusí ani tušit..

Produkce enzymu žlázy je významně ovlivněna androgenem (mužským hormonem), proto se první symptomatologie často projevuje v pubertě, kdy jsou v těle detekovány hormonální změny.

Syndrom se vyvíjí za přítomnosti provokujících faktorů, které zahrnují:

  1. Pití alkoholu pravidelně, ve velkém množství.
  2. Systematické a dlouhodobé užívání léků - paracetamol, aspirin, streptomycin - tyto léky mají hepatotoxický účinek, zhoršují funkci jater.
  3. Historie chirurgie.
  4. Emoční nestabilita, stres, neuróza, depresivní syndrom.
  5. Dlouhodobá léčba hormonálními léky.
  6. Nesprávná strava - konzumace velkého množství tučných, kořeněných, nakládaných, smažených potravin.
  7. Autoimunitní poruchy.
  8. Nadměrná fyzická aktivita.
  9. Hladovění.
  10. Těhotenství.

Uvedené faktory jsou nejen podnětem k rozvoji dědičného syndromu, ale jsou také schopné ovlivnit jeho průběh, což vede k exacerbaci.

Klasifikace

V lékařské praxi je onemocnění klasifikováno do dvou typů - přítomnost hemolýzy a virové hepatitidy. V prvním případě navíc dochází ke zničení červených krvinek. A na druhém obrázku, pokud pacient se 2 defektními geny trpí virovou hepatitidou, objeví se příznaky dědičného onemocnění až do věku 13 let.

Příznaky syndromu

Nejčastěji se první příznaky objevují ve věku 12 let a starší, existuje patologický průběh podobný vlně.

Toto onemocnění je charakterizováno žloutenkou různé závažnosti - kůže může být mírně nažloutlá nebo celé tělo, sliznice a bělma očí zožltnou.

Žloutenka se objevuje sporadicky, příčinou je vliv nějakého provokujícího faktoru.

U novorozeného dítěte je syndrom podobný přechodné formě žloutenky, takže je důležité toto onemocnění rozlišit.

Podmíněná a povinná klinika

Všechny klinické projevy na pozadí Gilbertova syndromu lze rozdělit do dvou velkých skupin - povinné příznaky (projevující se u všech pacientů) a podmíněné (vyvíjejí se pouze u některých lidí).

Mezi běžné příznaky onemocnění patří:

  • Na těle se občas objeví žluté oblasti. Když hladina bilirubinu v krvi po relapsu poklesne, oční bělmo zežloutne.
  • Obecná malátnost, neustálá slabost, slabost bez důvodu.
  • V oblasti očních víček se tvoří žluté plaky.
  • Poruchy spánku - mělký, přerušovaný spánek. To zase ovlivňuje centrální nervový systém - pacient je podrážděný, nervózní.
  • Snížená chuť k jídlu.

Uvedené příznaky nelze nazvat konkrétními, takže správnou diagnózu lze stanovit pouze na jejich základě. Umožňují však lékaři podezření na problémy s játry..

Podmíněné příznaky (mohou chybět):

  1. Závažnost a bolestivost v projekční oblasti jater.
  2. Bolesti hlavy, časté závratě.
  3. Bolesti kloubů, svalů.
  4. Svědění a pálení kůže.
  5. Třes horních končetin - vyvíjí se pravidelně.
  6. Nadměrné pocení.
  7. Zvýšená produkce plynu.
  8. Narušení zažívacího traktu.

V období remise se negativní příznaky projevují pouze u 5% pacientů a u některých pacientů nejsou ani během exacerbace žádné příznaky.

Možné komplikace

Toto onemocnění je nebezpečné, protože se zvyšuje hladina bilirubinu, což má toxický účinek. Samotná patologie nevyvolává negativní transformace ve struktuře jater, které se často objevují na pozadí cirhózy, fibrózy a hepatitidy.

Někteří lékaři se domnívají, že syndrom není nemoc. To však neplatí, protože během nemoci se zvyšuje koncentrace bilirubinu, což narušuje produkci jaterních enzymů, které se účastní procesu neutralizace nebezpečných sloučenin. Výsledkem je, že žláza ztrácí část své funkčnosti, a to je onemocnění.

Hyperbilirubinemie je nebezpečná, protože bilirubin se dostává do jiných orgánů, které nemohou detoxikovat látku, což vede k dysfunkci. Nejnebezpečnější komplikací je průnik bilirubinu do mozku, v důsledku čehož ztrácí část funkční - pacient ztrácí paměť, zhoršují se nebo mizí fyziologické reflexy.

Diagnostická opatření

Toto onemocnění je třeba diagnostikovat odlišně, protože bolest na pravé straně, zežloutnutí kůže, dyspeptické poruchy jsou inherentní různým patologiím jater u lidí. Diagnóza je stanovena na základě kliniky, anamnézy rodiny, laboratorních a instrumentálních diagnostických opatření.

Laboratoř

Po shromáždění anamnézy jsou předepsány laboratorní testy. Míra celkového bilirubinu se pohybuje od 3,4 do 17,1 μmol. Na pozadí Gilbertova syndromu se koncentrace zvyšuje ve formě nepřímé frakce a pohybuje se od 34 do 85 μmol / l.

Další ukazatele biochemie (albumin, alkalická fosfatáza, AST, ALT a cholesterol) v normálním rozmezí.

Snížení obsahu bilirubinu při užívání fenobarbitalu a jeho zvýšení o 50-100% po hladovění nebo dietě s nízkým příjmem kalorií, stejně jako intravenózní podání kyseliny nikotinové, hovoří o Gilbertově nemoci. Pomocí diagnostiky PCR je možné určit polymorfismus defektního genu.

Diferenciální diagnostika se provádí za účelem rozlišení od Dabin-Johnsonova a Rotorovho syndromu.

Instrumentální

Hardwarové studie jsou součástí komplexu diagnostických opatření, aby lékař získal úplný obraz.

Metody pomáhají diagnostikovat benigní hyperbilirubinemii:

  • Ultrazvuk jater, žlučových cest a žlučníku. Pomocí studie se odhalí velikost jater, stav struktury / povrchu, zkontroluje se přítomnost zánětlivé reakce ve žlučníku, žláze.
  • Radioizotopový výzkum. Pomocí toho je možné identifikovat porušení vylučovacích a absorpčních funkcí žlázy, což opět potvrzuje vývoj dědičného syndromu.

Někdy se dospělému pacientovi doporučuje biopsie jater. Histologie je nutná k vyloučení cirhózy, rakoviny za přítomnosti podezřelých novotvarů.

Léčba Gilbertova syndromu

Terapeutická strategie zahrnuje dodržování stravy, vyloučení nadměrné fyzické námahy, alkoholické nápoje. Pacientovi je předepsána řada léků, které jsou zaměřeny na zlepšení fungování žlázy a přispívají k plnému toku žluči. Dále se doporučuje užívat vitamíny, léčba doprovodných chronických onemocnění.

Léky

Terapie je symptomatická. Je nutné vyloučit faktory, které zhoršují průběh onemocnění. Schéma zahrnuje barbituráty - léky jsou předepisovány na pozadí poruch spánku, úzkosti, křečových stavů.

Prostředky choleretického účinku zvyšují produkci žluči, podporují její rychlý průchod do duodena (Allochol). Hepatoprotektory jsou určeny k ochraně jater před negativními účinky různých faktorů (Essentiale Forte, Ursosan).

Pokud dojde k infekčnímu procesu, jsou předepsána antibiotika (amoxicilin). Dávka se doporučuje individuálně, není možné ji sami zvýšit, protože antibakteriální látky mají mnoho kontraindikací, které mohou nepříznivě ovlivnit klinický obraz. Enterosorbenty jsou nutné ke snížení intoxikace.

Když je bilirubin až 60 μmol / l

Pokud je koncentrace bilirubinu až 60 jednotek, zatímco se pacient cítí relativně uspokojivě, neexistují žádné příznaky, které by významně zhoršovaly kvalitu života, léčba drogami se neprovádí.

Jako pomoc může lékař doporučit užívání léku Polysorb, aktivního uhlí. Fyzioterapeutický postup ve formě fototerapie pomáhá snižovat hladinu bilirubinu, má dobré recenze.

Bilirubin nad 80 μmol / l

U tohoto indikátoru je hlavním doporučením lékaře užívat lék Fenobarbital.

Dávka pro dospělého se pohybuje od 50 do 200 mg denně.

Trvání terapeutického kurzu je 14-20 dní. Během užívání drogy nemůžete řídit auto ani jít do práce.

Přísná strava pomáhá odstranit přebytečný bilirubin. Do nabídky je povolen vstup:

  1. Mléčné výrobky.
  2. Chudé ryby, maso (metoda vaření - pára nebo vařte).
  3. Šťávy obsahující minimální množství kyselin.
  4. Galette cookies.
  5. Zelenina a ovoce bez drsné chuti.
  6. Sušený černý chléb.
  7. Sladký slabý čaj.

Jako alternativa k fenobarbitalu je předepsán Valocordin nebo Barboval - léky mají nízkou koncentraci aktivní složky, proto neexistuje výrazný hypnotický účinek. Hepel je předepsán z homeopatie.

Lůžková péče

Pokud je bilirubin v krvi nad 80 μmol na litr, zatímco pacient trpí nevolností, zvracením, poruchami spánku, doporučuje se ústavní léčba.

Režim hospitalizace zahrnuje jmenování:

  • Intravenózní infuze polyiontových roztoků.
  • Pohlcovače ve formě tablet, tobolek.
  • Léky na bázi laktulózy (Duphalac).
  • Hepatoprotektory (tablety nebo roztoky).
  • Transfuze krve dárce.
  • Podávání albuminu.

Úplně upravte stravu pacienta - vyloučte všechny bílkoviny živočišného původu, ovoce a zeleninu, bobule, tuky. Můžete jíst pouze lehké polévky, banány, mléčné výrobky s minimálním obsahem tuku, sušenky a pečená jablka.

Remise

I během období remise, kdy příznaky zmizí, je hladina bilirubinu relativně normalizovaná, nemůžete relaxovat - může dojít kdykoli k exacerbaci.

  1. Čištění žlučovodů se provádí, aby se zabránilo ucpání, tvorbě kamenů. Pro manipulaci můžete použít léčivé byliny s choleretickým účinkem nebo léky - Ursofalk, Gepabene.
  2. Jednou týdně se provádí slepý sondovací postup - vypijí roztok sorbitolu na prázdný žaludek, poté pacient leží na pravé straně a 30 minut zahřívá anatomickou oblast jater.

U Gilbertova syndromu je důležité zvolit individuální stravu. Každý pacient má jinou sadu produktů.

Prognóza a prevence nemocí

Ve většině případů je prognóza příznivá, ale vzhledem k průběhu onemocnění. Zvýšený obsah bilirubinu v krvi zůstává navždy. Tvorba patologických změn v játrech není pozorována. S pojištěním s takovou diagnózou jsou lidé klasifikováni jako standardní riziková skupina..

Byla prokázána náchylnost pacientů se syndromem k různým hepatotoxickým vlivům (alkoholické nápoje, léky). U některých pacientů se zvyšuje riziko psychosomatických poruch, cholelitiázy, zánětu žlučových cest.

Rodiče dětí trpících benigní hyperbilirubinemií by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem.

Příčinou onemocnění je genová vada, kterou rodiče přenášejí na dítě, takže patologii nelze zabránit. Hlavní preventivní opatření jsou zaměřena na prevenci exacerbace, prodloužení doby remise. Tohoto cíle je dosaženo odstraněním provokujících faktorů..