Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je patologie přenášená od rodičů, při níž játra nejsou schopna štěpit bilirubin. Projevuje se dočasným zvýšením bilirubinu, žloutenka. Chcete-li analyzovat Gilbertův syndrom, budete muset darovat venózní krev, informativní je také obecný krevní test odebraný z prstu.

Příčiny nemoci

Gilbertův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění. Je to způsobeno mutací genu odpovědného za syntézu enzymu glukuronyltransferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že produkt rozpadu hemoglobinu se nedokáže připojit k molekule kyseliny glukononové a proniknout do žlučníku a odtud do dvanáctníku.

Proto vstupuje do krevního řečiště a jeho koncentrace výrazně překračuje normu, což vede ke skutečnosti, že krev je zbarvena barvou bilirubinu (žlutá). Ve velkém množství nepřímý nebo volný bilirubin negativně ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozklad je možný pouze v játrech a za působení glukuronyltransferázy. U Gilbertovy choroby se koncentrace bilirubinu snižuje pomocí léků..

Exacerbace onemocnění může nastat za následujících okolností:

  • léková terapie (anabolické steroidy, kortikosteroidy);
  • nadměrné pití;
  • emoční přetížení, stres;
  • chirurgie, trauma;
  • infekční choroby;
  • zvýšená fyzická aktivita;
  • chyby ve stravě (hodně tučných jídel, hladovění, nedostatek stravy, přejídání).

Je-li požadována analýza

Důvodem pro podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • změna barvy kůže a bělma;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • nadýmání;
  • zažívací potíže (průjem nebo potíže s vyprazdňováním);
  • nevolnost, hořká chuť v ústech;
  • poruchy spánku;
  • závrať;
  • Deprese.

Stupeň žloutnutí se u každého projevuje různými způsoby: u některých zbarví pouze bělmo, za druhé je zabarvena veškerá kůže a sliznice a za třetí se po celém těle objevují žluté skvrny. Je však možné, že i při výrazném skoku v bilirubinu nebude žloutenka chybět..

U čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem jsou játra výrazně zvětšena a „vyhlížejí“ zpod žebra, zatímco při palpaci není bolest. Jeden z deseti má zvětšenou slezinu.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhodobý výzkum. Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu a výsledků laboratorních testů. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, je pacient dotázán, zda existují nějaké abnormality v játrech u jeho blízkých, tj. Studuje se rodinná anamnéza. Pro účely stanovení diagnózy jsou předepsány následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krevních buněk. Při Gilbertově syndromu je hemoglobinový index mírně snížen (110-115 g / l) nebo zvýšen na 160 g / l, nezralé erytrocyty se vyskytují u 15% pacientů, u 12% je narušena osmotická rezistence erytrocytů.

Obecná analýza moči

S běžnými ukazateli by neměly být žádné významné nesrovnalosti. Pokud se v moči nachází urobilinogen nebo bilirubin, znamená to další patologii jater - hepatitidu. U syndromu nejsou žádné žlučové pigmenty a rovnováha elektrolytů je normální.

Krevní biochemie

Indikátory, jako je cukr, krevní bílkoviny, alkalická fosfatáza, AST, ALT, jsou v normálních mezích nebo existují malé odchylky. Pokles albuminu naznačuje patologii vyskytující se v játrech nebo ledvinách..

Studie zpravidla vykazuje významnou odchylku od normy v koncentraci bilirubinu. Normálně je toto číslo u mužů v rozmezí 17 mmol / l, u Gilbertovy choroby se zvyšuje na 20–50 mmol / l a při přetížení jater až 50–140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Fenobarbitalní vzorky. Pacient užívá fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se znovu zkontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud jeho hladina klesá, pak je to potvrzení Gilbertovova syndromu.
  • Test s vitaminem PP. Niacin se podává intravenózně. Významné zvýšení bilirubinu za 2–3 hodiny naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou jaterní patologii.
  • Zkouška nalačno. Po absolvování prvního krevního testu je pacient požádán, aby dva dny jedl potraviny s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně). Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubinu 1,5-2krát, pak to potvrzuje přítomnost Gilbertovho syndromu.
  • Genetická analýza. Kontroluje se DNA pacienta, přesněji gen UDFGT.

V patologii je detekován polymorfismus UGT1A1. Tento gen zajišťuje produkci uridindifosfát glukuronidázy, která se podílí na glukuronizaci (tj. Na zachycení nepřímého bilirubinu a na jeho vazbu, čímž se stává přímým, který může pronikat do žlučníku).

Pokud se v genu nachází sedmé opakování TA, znamená to snížení aktivity enzymu. Tuto analýzu lze předepsat, pokud musí pacient dlouhodobě užívat léky, které mají silný účinek na játra..

Genetické testování Gilbertova syndromu je nejrychlejším a nejspolehlivějším potvrzením onemocnění jater spojeného s hyperbilirubinemií, je však drahé a není k dispozici na všech klinikách. Plná krev (2–3 ml) se odebere k analýze a zkontroluje se pomocí PCR.

Tuto studii lze provést v laboratoři Invitro (cena je asi 4,5 tisíce rublů). Dekódování výsledku genetické analýzy je jednoduché: pokud závěr říká UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, pak to znamená, že syndrom byl potvrzen.

Obecnou analýzu moči a krve můžete provést na jakékoli městské klinice. Výsledky analýzy neumožní přesnou diagnózu, jsou však poměrně poučné, aby vyvrátily předpoklad vážnějšího onemocnění..

Další metody diagnostiky stavu jater

Chcete-li zjistit, zda existuje patologie v samotných játrech, a pokud ano, pak následující studie pomohou posoudit její stupeň:

  • Ultrazvuková procedura. Posuzuje se stav nejen jater, ale také žlučníku a ledvin. Pokud neexistuje žádná patologie, pomůže to vyloučit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvětšují. Lékař posoudí velikost jater, hledá strukturální změny nebo záněty žlučovodů, vylučuje zánět žlučníku.
  • CT vyšetření. Je nutné vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlin.
  • Biopsie. Postup zahrnuje odběr jaterní tkáně pomocí speciální jehly. Je nutné zkontrolovat, zda jsou v játrech zhoubné nádory, a stanovit hladinu enzymu, který brání vstupu bilirubinu do mozku..
  • Radioizotopový výzkum. Metoda se provádí k hodnocení krevního oběhu v játrech a jeho absorpční a vylučovací funkce, jakož i ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Předepisuje se ke stanovení stupně jaterní fibrózy.

Předepisování krevních testů na Gilbertův syndrom a interpretace jejich výsledků

Gilbertův syndrom, jednoduchá dědičná cholemie nebo nehemolytická familiární žloutenka je onemocnění, které zpravidla nemusí být léčeno, ale musí být přesně diagnostikováno. Analýza Gilbertovho syndromu vám umožní nejprve podezřívat a poté naprosto přesně dokázat diagnózu. To umožní nevystavovat pacienta zbytečným procedurám a zajistit mu vysokou kvalitu života jednoduchými opatřeními do 35 let, kdy nemoc nakonec sama projde.

Příznaky, příčiny, prevalence, prognóza

Syndrom, při kterém pacienti trpí gastrointestinálními poruchami a po přetížení zžloutnou, popsal francouzský hepatolog Nicolas Augustin Gilbert a jeho kolegové Pierre Lereboullet a Joseph Castagni. Proto v literatuře najdete názvy tohoto syndromu na počest dvou lékařů: Gilberta - Lerebull a také Gilberta - Meilengracht. Zde druhé příjmení patří dánskému specialistovi, který doplnil a objasnil popis nemoci.

Gilbertův syndrom je běžná genetická patologie, která postihuje 2–5% Evropanů a 1–5% celého lidstva. Nejběžnější v negroidní rase (3-6%). Muži ním trpí 8–10krát častěji než ženy.

Nespecifickými příznaky Gilbertova syndromu jsou různé poruchy trávení: bolesti břicha, poruchy stolice, nevolnost. To vše je doprovázeno zvýšenou únavou a občas úzkostí. Pokud se stav zhorší, vyvine se žloutenka.

Žloutenka je spojena se zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi a tělesných tkáních, ale samotný stav není tak děsivý. Žloutenka přitahuje pozornost, protože naznačuje závažný patologický proces v těle: poškození jater nebo smrt velkého počtu červených krvinek v krvi, která není přítomna v Gilbertově syndromu. Jeho příčinou je jen pokles aktivity jednoho z jaterních enzymů, kvůli kterému hepatocyty nemohou vázat veškerý přebytek bilirubinu a přeměnit ho na žluč.

Příčinou onemocnění je porucha genu UGT 1A1, který kóduje esenciální enzym. Nemoc se dědí autorecesivně. Pokud je specifický gen poškozen v obou chromozomech (homozygotní transport), budou klinické projevy výraznější, i když pouze v jednom - nemoc může být latentní a může být objevena náhodou, když je v krevních testech provedených z jiného důvodu překročena hladina bilirubinu.

Právě této nemoci Evropa vděčí za vznik idiomu „bilious man“. Zvýšení nenavázaného bilirubinu má toxický účinek na centrální nervový systém, v důsledku čehož se pacienti mohou zbytečně podráždit a nervové přetížení může vést ke žloutence. Takovou nemocí trpěl například Napoleon Bonaparte. Z literárních postav si můžeme vzpomenout na Pechorina, který nějak nespal celou noc a druhý den ráno byl „žlutý jako oranžový“.

Jak se léčí Gilbertův syndrom?

Toto neškodné onemocnění obvykle nevyžaduje léčbu. Hlavní věc s ním není poškodit pacienta léky, které lidé dobře snášejí, ale s benigní dědičnou hyperbilirubinemií mohou být toxické pro játra. Mezi tyto léky patří například paracetamol a kofein, některá antibiotika a mnoho hormonů, jako jsou glukokortikoidy a steroidy, což ženám s tímto onemocněním ztěžuje užívání perorálních kontraceptiv. Samoléčba těchto pacientů je nepřijatelná..

Z léků lze pacientům s nehemolytickou familiární žloutenkou předepsat průběh užívání hepatoprotektorů a fenobarbitalu, který díky vlastnostem svého metabolismu v lidském těle pomáhá vyrovnat se s žloutenkou - hlavním příznakem tohoto syndromu.

Hlavním opatřením k prevenci exacerbace jednoduché familiární cholemie je dieta. Během exacerbace by pacienti měli dodržovat tabulku 5 - gastroenterologickou stravu, která zahrnuje hlavně obiloviny, zeleninu, libové maso a ryby ve vařené, dušené a dušené formě. Zbytek času se doporučuje omezit alkohol, příliš tučné, kořeněné a kořeněné potraviny, které mohou způsobit zhoršení. Tito lidé by neměli jíst příliš dlouho, je nutné se vyvarovat dehydratace, přepracování, nadměrné fyzické námahy..

Krevní testy k diagnostice Gilbertova syndromu

Úkolem takových analýz u jakékoli žloutenky je především zjistit, co ji způsobilo. Chcete-li to provést, proveďte standardní biochemický krevní test nebo jaterní profil. Celkový bilirubin bude zvýšen u jakékoli žloutenky, ale poměr přímého a nepřímého žlučového pigmentu v krvi nám umožní vyvodit závěry o příčinách hyperbilirubinemie.

Je důležité, aby lékař vzal anamnézu: pokud jsou mezi blízkými příbuznými pacienta lidé s Gilbertovým syndromem, pravděpodobnost zjištění této diagnózy se v tomto případě zvyšuje. Pokud však takoví příbuzní neexistují, lze nemoc také detekovat: může postupovat latentně a nikdy se projevit. Je však možné, že se u nositele změněného genu UGT 1A1 vyvinula žloutenka ze zcela jiného důvodu. V rámci vyšetření se proto provádí klinický krevní test a provádí se ultrazvuk břišních orgánů..

Když všechna předběžná zjištění poukazují na Gilbertovu syndrom, diagnóza je potvrzena. Za tímto účelem odeberte krev a zkontrolujte gen, který způsobuje jednoduchou dědičnou cholemii. Test na Gilbertův syndrom se nazývá „Detekce mutace (TA) 6/7 v genu UGT1A1.“ Pokud jsou nalezeny změny charakteristické pro toto onemocnění, a konkrétně další místo TA, je diagnóza potvrzena. Forma onemocnění je také specifikována: homo- nebo heterozygotní. Výsledky této relativně levné studie jsou však někdy sporné..

Když je detekována mutace (TA) 6/7 v genu UGT1A1, je určeno, z kolika fragmentů TA se skládá gen, který kóduje enzym nezbytný pro vazbu bilirubinu. Normálně je takových fragmentů 6. Pokud jejich počet není násobkem tří, pak gen nemůže správně reprodukovat potřebný enzym. Tato genetická porucha se nazývá mutace čtecího rámce. Gilbertův syndrom je nejčastěji způsoben právě ní, konkrétně inzercí (vložením dalšího fragmentu do genu) UGT1A1.

Existují však i jiné varianty mutací, které způsobují stejný stav. Pokud tedy nebyla potvrzena mutace (TA) 6/7 a klinický obraz přímo naznačuje Gilbertův syndrom, provede se nákladnější objasňující studie, u které se také odebírá krev. Analýza se také používá v případech, kdy pacient potřebuje chemoterapii irinotekanem nebo jinými léky, které mohou být toxické pro pacienty s nehemolytickou familiární žloutenkou. Výsledek je nezbytný, aby lékař v každém konkrétním případě určil rovnováhu mezi škodou a přínosem..

Jak provést krevní testy

Příprava na klinické a biochemické krevní testy je standardní: den předem je lepší vydržet 2-3 dny diety, bezprostředně před odběrem krve, vydržet hladovku po dobu 8-12 hodin. Přijďte do ošetřovny trochu předem, odpočiňte si.

Krevní test na Gilbertův syndrom (genetická analýza) nevyžaduje speciální školení.

Jak číst výsledky testů

V biochemickém krevním testu jsou odchylky obvykle omezeny na zvýšení celkového bilirubinu až na 80-100 μmol / l v důsledku nepřímé (nevázané, BID-ID) frakce.

V genetické analýze pro detekci mutací (TA) 6/7 se obvykle zapisuje výsledek a závěr. Některé laboratoře však označují pouze výsledek a jeho význam nechávají na ošetřujícího lékaře. Zde jsou všechny možné výsledky..

Výsledková notaceAlternativní označeníVýsledekHodnota
(TA) 6 / (TA) 6n = 6 n = 6Žádné zvýšení počtu opakování TA v genu UGT1Diagnóza není potvrzena
(TA) 6 / (TA) 7n = 7 n = 6TA se opakuje v jednom ze spárovaných genůHeterozygotní forma, klinické projevy jsou slabé nebo nejsou vůbec vyjádřeny
(TA) 7 / (TA) 7n = 7 n = 7TA se opakuje v obou genechHomozygotní, projevy jsou obvykle jasně viditelné

Rozšířená studie obsahuje komentáře genetika, které popisují nalezené mutace. Na základě získaných údajů se dospělo k závěru, že pacient má jednoduchou dědičnou cholemii..

Test Gilbertova syndromu je moderní a informativní výzkumná metoda v každé fázi. Ale sám o sobě neodpovídá na otázku, zda je člověk nemocný nebo zdravý, a má pouze sklon k nemoci. Lékař by měl vždy diagnostikovat a v případě potřeby předepsat léčbu. To platí zejména pro pacienty s jednoduchou familiární cholemií - onemocněním, při kterém může být škodlivý i neškodný paracetamol.

Diagnostika a testy na Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je vrozená jaterní patologie, která je doprovázena nadměrným uvolňováním bilirubinu. Tento proces vede k rozvoji těžké žloutenky. Onemocnění se vyskytuje hlavně u mužů. První projevy jsou zaznamenány u dítěte ve věku od 3 do 13 let. Pokud se objeví příznaky, je nutná analýza Gilbertovho syndromu, která se provádí pomocí různých diagnostických metod.

Obecná informace

Játra jsou exokrinní žláza odpovědná za produkci účinných látek, které zahrnují žlučové kyseliny, hormony, které tvoří krevní složky, pigmenty. Tělo je zodpovědné za neutralizaci jedů a toxinů a podílí se na metabolických procesech. Jednou z důležitých funkcí je produkce a skladování glykogenu, který funguje jako rezervní zdroj energie.

Bilirubin se produkuje v jaterních buňkách. Jedná se o pigmentovou látku, která je součástí žluči. Jeho sekrece se provádí rozkladem komplexních proteinových sloučenin. Nachází se v krvi v malém množství a lze jej nalézt ve volné i vázané formě..


Zvýšená hladina bilirubinu je známkou různých jaterních patologií. Porušení je zaznamenáno se stagnací žluči, zablokováním kanálů, zánětlivými procesy v orgánu. Obsah pigmentové látky je považován za důležité diagnostické kritérium, které se bere v úvahu při analýze na Gilberta.

Popis nemoci

Syndrom je geneticky podmíněný, zděděný patologický proces, jehož hlavním projevem je významné zvýšení hladiny bilirubinu.

Je důležité vědět! Hlavní příčinou onemocnění je porucha genů odpovědných za metabolismus pigmentu v těle..

Průměrný index u pacientů s Gilbertovým syndromem je přibližně 100 μmol / l. Současně převažuje bilirubin, který není spojen s hemoglobinem..

Patologie popsaná mnoha lékaři se nepovažuje za chorobu, ale za druh fyziologického rysu těla. Onemocnění je zřídka doprovázeno výrazným klinickým obrazem. Hlavním projevem je žloutenka, která přetrvává.

Možné příznaky zahrnují:

  • Hořkost v ústech.
  • Nadýmání.
  • Zvětšení jater.
  • Vzácný výskyt nevolnosti se zvracením.
  • Po jídle pálení s hořkou chutí.
  • Pocit přejídání.
  • Průjem střídaný se zácpou.

Neurologické příznaky, které jsou běžné u mnoha onemocnění jater, jsou extrémně vzácné. Patří mezi ně únava, slabost, pravidelné závratě, poruchy spánku.

Patologie je chronická. Během období remise se syndrom nijak neprojevuje. Exacerbace nastávají, když jsou vystaveny určitým faktorům. Tyto zahrnují:

  • Minulé nemoci, zranění.
  • Chirurgické zákroky.
  • Zvýšená fyzická aktivita.
  • Pití alkoholických nápojů.
  • Akutní intoxikace.
  • Nesprávná výživa.
  • Infekční choroby.
  • Stres.

Rada! Gilbert by měl být testován, když se objeví první příznaky. Toto onemocnění se zpravidla projevuje v raném věku. Diagnóza zároveň nezpůsobuje významné potíže..

Kdy je vyžadována analýza

U všech projevů jaterní patologie doprovázených žloutnutím kůže je nutné komplexní vyšetření. Tento příznak je typický pro širokou škálu nemocí. Z tohoto důvodu je nejprve nutné provést krevní test na Gilbertův syndrom, aby se vyloučily další možné poruchy..

Diagnostický proces zahrnuje komplexní vyšetření. Zahrnuje nejen laboratorní analýzy, ale také konkrétní vzorky. Pro pomocné účely jsou předepsány instrumentální postupy. S jejich pomocí je rozpoznán obecný stav jater. Konečná diagnóza se stanoví pouze při porovnání výsledků celého vyšetření.

Diagnostika

Počáteční fází je sběr anamnézy a studium stížností pacientů. Je brána v úvahu přítomnost souběžných příznaků, zejména bolesti v pravém hypochondriu, dyspeptické poruchy. Provádí se externí vyšetření, které určuje žloutnutí kůže.

Rodinná anamnéza je důležitým kritériem při diagnostice Gilbertova syndromu. Stanoví se přítomnost blízkých příbuzných trpících jaterními patologiemi, alkoholismem, doprovodnými chorobami trávicího traktu. V budoucnu budou předepsány nezbytné testy a postupy..

Laboratorní metody

Zahrnuje krevní testy se stanovením různých ukazatelů. Doporučuje se odebírat vzorky ráno na lačný žaludek. V některých případech se postup provádí po předběžném naplnění. Podrobné vyšetřovací metody jsou uvedeny v tabulce.

Název diagnostického postupuIndikátory patologieNorma
Obecná analýza krveU Gilbertova syndromu dochází ke zvýšenému obsahu hemoglobinu (více než 160 g / l). Počet nezralých erytrocytů se zvyšuje. Ostatní ukazatele jsou v normálních mezích.U mužů je index hemoglobinu až 160 g / l, u žen - až 150 g / l.
Chemie krveDochází ke zvýšení hladiny bilirubinu. Obsah pigmentu přesahuje 20 μmol / l. Zbytek indikátorů se nemění.Celkový bilirubin - od 8,5 do 20 μmol / l.
Genetická analýzaJe diagnostikována abnormální struktura genu UGT1A1 (UDFGT), který je zodpovědný za metabolismus bilirubinu. Během genetického krevního testu na Gilbertův syndrom se stanoví povaha defektu DNA a počet opakování TA. S popsaným onemocněním je jich 7 nebo více.Normálně nejsou genetické vady ve struktuře genu nalezeny. Počet opakování TA v promotorové oblasti - 6.
Obecná analýza močiVlastnosti kapaliny se nemění. Vzorky bilirubinu nenaznačují přítomnost onemocnění. Ve vzácných případech je patrné mírné ztmavnutí.

Za nejspolehlivější a nejefektivnější metodu je považována genetická analýza Gilbertova syndromu. Umožňuje detekci četných onemocnění jater doprovázených hyperbilirubinemií. V některých případech je postup předepsán za účelem prevence. Je důležité si uvědomit, že výsledek může dešifrovat pouze lékař..

Konkrétní vzorky

Pro diagnostické účely se používá řada testů na Gilbertův syndrom. Provádějí se za účelem identifikace a určení povahy patologie, studia dynamiky sekrečních funkcí jater. Použité postupy jsou popsány v tabulce..

VzorkyPopisVýsledek
S fenobarbitalemPoskytuje užívání drogy do 5 dnů. Dávka se počítá s přihlédnutím k tělesné hmotnosti - 3 mg na 1 kg.U genetické poruchy dochází ke snížení hyperbilirubinémie.
S kyselinou nikotinovou (vitamin PP)Pacientovi se vstřikuje 50 mg látky. Příjem se provádí intravenózní injekcí.3 hodiny po podání dochází k významnému zvýšení hladiny bilirubinu. To naznačuje inhibici funkcí kyseliny glukuronové..
S půstemJedná se o nedrogový test. Pacientovi je přiděleno kalorické omezení stravy na 400 kcal nebo úplné odmítnutí jídla po dobu 48 hodin.První odběr krve pro analýzu se provádí po začátku hladovění. Druhý je na konci. Pokud pokles výživy vede ke zvýšení bilirubinu 2-3krát, je test považován za pozitivní.

Provádění konkrétních testů je účinnou metodou diferenciální diagnostiky. S jeho pomocí je detekován Gilbertův syndrom, stejně jako další patologie doprovázené vysokou hladinou bilirubinu..

Instrumentální metody

Pomocná diagnostika umožňuje hardwarové vyšetření hepatobiliárního traktu. Postupy se používají hlavně k vyloučení potenciálně život ohrožujících patologií.

  • Ultrazvuk. Používá se ke stanovení struktury a hustoty jater, její velikosti. Současně se provádí studie žlučovodů, močového měchýře, odhaluje se stagnující proces. Lze detekovat patologické novotvary, včetně nádorů a tvrdých kamenů.
  • Tomografie. Provádí se za účelem vysoce přesné vizualizace orgánu. Zpravidla se provádí současně s invazivními postupy. Metody CT a MRI umožňují identifikovat novotvary, trauma, infekční procesy, ložiska zánětu.
  • Biopsie. Používá se v diferenciální diagnostice k vyloučení možnosti hepatitidy nebo cirhózy. Postup zahrnuje odebrání vzorku jaterní tkáně a další studium.
  • Radioizotopový průzkum. Postup zahrnuje zavedení radioizotopů do orgánu. Vyzařují vlny, které se zaznamenávají pomocí speciálních zařízení. Diagnostické výsledky se stanoví v závislosti na rychlosti distribuce a absorpce látek v jaterních tkáních..
  • Duodenální intubace. Spočívá v odběru vzorku žluči pro výzkum. Během procedury je pacientovi zaveden nástroj obsahující nádobu na kapalinu. Sonda je vložena ústní dutinou. Operace se provádí pouze na prázdný žaludek po předběžné přípravě.

Diagnostika a interpretace výsledků Gilbertova syndromu je složitý proces, který zahrnuje instrumentální a laboratorní metody. Při zkouškách je třeba brát v úvahu doporučení lékaře, protože to zvyšuje jejich spolehlivost a informační obsah.

Léčba

U pacientů s Gilbertovým syndromem není předepsána speciální terapie. Pacientům se doporučuje upravit stravu, odmítnout užívat tučné a kalorické potraviny, alkoholické nápoje. Doporučuje se dodržovat denní režim, vyloučit těžkou fyzickou aktivitu.

Pokud je to nutné, předepište farmakoterapii k zastavení projevů patologie. Při léčbě lze použít antibiotika, hormony a antikonvulziva. Aby se odstranila žloutenka, používají se barbituráty, hepatoprotektory, choleretika, enterosorbenty.

Proč je důležitá včasná diagnóza

Gilbertův syndrom nepředstavuje přímou hrozbu pro pacienta. Při správné úpravě výživy a každodenního životního stylu je riziko komplikací minimalizováno. Porušení může být způsobeno přitěžujícími faktory ovlivňujícími tělo. Mezi ně patří užívání určitých léků, pití alkoholu.

Včasná diagnóza syndromu je nutná především kvůli tomu, že podobné příznaky se vyskytují při vážném poškození jater. Kromě toho je důležité určit hladinu nepřímého (volného) bilirubinu. Se zvýšením jeho koncentrace v krevní plazmě vzniká toxický účinek na mozkové buňky. To zase vede k tvorbě encefalopatie..

Gilbertův syndrom je patologie, která má vrozenou dědičnou povahu. Hlavním projevem onemocnění je abnormální struktura genů odpovědných za metabolismus bilirubinu, v důsledku čehož se zvyšuje jeho koncentrace v krvi. Diagnóza syndromu se provádí pomocí laboratorních testů a vzorků, instrumentálních metod a je zaměřena na potvrzení onemocnění a vyloučení dalších možných jaterních patologií.

Gilbertův syndrom

Obecná informace

Existuje mnoho nemocí, které se projevují zvýšením hladiny bilirubinu - žlučového pigmentu (složky žluči), který se tvoří při rozpadu hemoglobinu a myoglobinu (proteiny obsahující hem). Mezi takové nemoci patří Gilbertův syndrom (ICD-10 kód E80.4).

Během dne se v těle vytvoří 200-450 mg bilirubinu, který je v krvi přítomen ve dvou formách - nepřímé (tvoří se v množství 250 mg s denním rozpadem erytrocytů) a přímé (tvoří se v játrech vazbou a vylučují se žlučí). Nepřímý bilirubin, vstupující do jaterních buněk, se váže na kyselinu glukuronovou pod vlivem enzymu. Jeho kombinace s kyselinou glukuronovou se stává rozpustnou ve vodě, proto snadno přechází do žluči a vylučuje se stolicí, z toho část močí. Nepřímý bilirubin je toxický, přímý bilirubin je méně toxický, protože se váže v játrech kyselinou glukuronovou (také se jí říká vázaná). Klíčem v procesu vázání bilirubinu je jaterní enzym glukuronyltransferáza, při absenci kterého se nepřímý bilirubin neváže v játrech a jeho hladina v krvi stoupá (bilirubinemie).

Gilbertův syndrom, co je to jednoduchými slovy? Jedná se o dědičnou poruchu metabolismu bilirubinu, která je spojena s nedostatkem nebo snížením aktivity glukuronyltransferázy. Toto onemocnění patří do třídy fermentopatií. Mutace v určitém genu A (TA) 7TAA způsobuje nedostatek enzymů a narušení absorpce bilirubinu, v důsledku čehož je narušena konjugace nepřímého bilirubinu a zvyšuje se jeho hladina v krvi - benigní bilirubinemie v důsledku nevázaného bilirubinu. Zvýšení jeho hladiny v krvi podporuje akumulaci v tkáních, což vysvětluje žlutost. Stručně řečeno, Gilbertův syndrom je opakující se mírné ikterické zbarvení kůže, bělma očí a sliznice úst..

Fotografie zobrazující zežloutnutí bělma

Benigní (funkční) hyperbilirubinemie, které zahrnují Gilbertovu, Crigler-Nayyardovu, Rotorovu syndrom, Meilengrachtův syndrom, jsou vrozené enzymopatie bez výrazných změn ve struktuře jater, bez známek hemolýzy a cholestázy.

Gilbertův syndrom se vyznačuje vysokou prevalencí - trpí ním každý desátý obyvatel planety. Poměr mužů a žen je 3: 1. Toto onemocnění se týká latentních metabolických vad, které se projevují od 3 do 13 let, ale hlavně v dospívání. Latentní forma se neprojevuje žádnými příznaky a je detekována náhodou během vyšetření. Rozlišujte mezi „vrozenou“ verzí syndromu (projevy se vyvíjejí ve věku 12-30 let) a Gilbertovým syndromem, ve kterém se klinické projevy projevují po akutní virové hepatitidě.

K projevu vrozené varianty onemocnění dochází po fyzické námaze, chybách ve stravě, onemocněních vyskytujících se při teplotě (ARVI, chřipka) i po psychickém stresu a hladovění. Intenzita žloutenky u jakékoli varianty onemocnění během exacerbace je nízká. V tomto článku se podrobněji podíváme na Gilbertovu chorobu: co to je, jak s ní zacházet, jaká rizika s ní mohou být spojena a jak předcházet exacerbacím.

Patogeneze

Proces vazby bilirubinu v jaterní buňce je složitý a poruchy v jakékoli fázi ovlivňují vývoj onemocnění. Úloha jater v metabolismu bilirubinu spočívá především v jeho zachycení jaterními buňkami z krve a dodávání do hepatocytů transportními proteiny a enzymem bilitranslocase. Nedostatek tohoto enzymu, který řídí absorpci a transport bilirubinu do jaterních buněk, vede ke zhoršené absorpci bilirubinu hepatocyty a je důležitý v patogenezi onemocnění. Uvnitř hepatitidy musí být bilirubin přenesen do mikrosomů, uvnitř kterých se váže na kyselinu glukuronovou. Za tento přenos je zodpovědný další enzym, glutathion-S-transferáza, s nedostatkem kterého bude narušena dodávka do mikrosomů.

A konečně, enzym glukuronyltransferáza zajišťuje přenos kyseliny glukuronové na bilirubin pro její vazbu v mikrosomech. Nedostatek tohoto základního enzymu je spojen s mutacemi v genu UGT1A1 - pacienti mají v genu navíc jednu TA repetici. V důsledku této mutace je aktivita enzymu snížena o 10–30%. Porucha vazby nepřímého bilirubinu v játrech vede k tomu, že jeho hladina v krvi stoupá - vzniká hyperbilirubinémie, jejíž vizuálním projevem je žloutenka.

Klasifikace

Podle možností toku existují:

  • Dyspeptický.
  • Asthenovegetativní.
  • Ikterický.
  • Latentní.

V případě dyspeptické varianty se dostávají do popředí: nevolnost, možné zvracení, pálení žáhy, bolest v pravém hypochondriu. Asthenovegetativní varianta probíhá se silnou slabostí, únavou, bolestmi hlavy, nespavostí, pocením, úzkostí a nepohodlí v oblasti srdce. U ikterické varianty se objevuje ikterické zbarvení kůže obličeje, dlaní, chodidel a skléry, barva moči a výkalů se nezmění. U osob s heterozygotním stavem je zaznamenána latentní forma onemocnění, která se projevuje pouze při zátěžových testech (test nalačno, užívání fenobarbitalu, podávání kyseliny nikotinové).

U 30% jedinců s homozygotním typem genového nosiče je vysoká hladina bilirubinu a závažné klinické projevy se žloutenkou různé závažnosti. První epizoda žloutenky nastává po přepracování nebo nadměrné fyzické námaze, nejčastěji v pubertě, což je spojeno se zvýšením hladiny pohlavních hormonů. Toto onemocnění je charakterizováno určitou sezónností - od února do července. Nárůst exacerbací v únoru je spojen s akutními respiračními chorobami a na začátku léta - se zvýšeným slunečním zářením, které způsobuje zvýšenou pigmentaci. Pacienti se vyznačují snížením detoxikační funkce jater..

Proč je Gilbertův syndrom nebezpečný? Toto onemocnění má obecně příznivý průběh a není komplikováno jaterní cirhózou. Gilbertův syndrom je relativně nebezpečný, protože se může zhoršit dysfunkce žlučových cest, může se vyvinout chronická cholecystitida, duodenitida a gastroezofageální refluxní choroba. Tento syndrom je také nebezpečný v tom, že je možný rozvoj onemocnění žlučových kamenů. Gilbertův syndrom je často kombinován s jinými dědičnými chorobami (Ehlers-Danlosův a Marfanův syndrom). U těchto pacientů je při užívání určitých léků zvýšené riziko vzniku nežádoucích účinků.

V souladu s harmonogramem nemocí, který obsahuje požadavky na zdraví branců, není armáda pro mladé muže s Gilbertovým syndromem kontraindikována, není jim poskytnuta ochranná lhůta a nejsou uvedeny do provozu. Voják však musí zajistit vhodné podmínky: dobré jídlo a nepřítomnost nadměrné fyzické námahy. Je však obtížné splnit tyto požadavky ve vojenské jednotce. Tyto lékařské předpisy jsou proveditelné a slouží jako voják v ústředí. Lidem s tímto onemocněním je však studium na vojenských univerzitách odepřeno.

Zděděná porucha metabolismu pigmentů je také známá u Crigler-Nayyarova syndromu, který se vyskytuje ve dvou variantách. Crigler-Najjarův syndrom typu I je spojen s nedostatkem glukuronyltransferázy v jaterních buňkách. Je charakterizována intenzivní žloutenkou, ke které dochází u dítěte od prvních dnů života. Hladina nepřímého bilirubinu je 15-50krát vyšší než obvykle a neexistuje přímá frakce bilirubinu. Předepisování fenobarbitalu u tohoto typu je neúčinné. Toto onemocnění se vyskytuje při poškození bilirubinu v mozkových jádrech a může být smrtelné. Jedinou léčbou je transplantace jater.

Crigler-Nayyarův syndrom typu II je spojen se snížením aktivity enzymu, proto je intenzita žloutenky menší než v předchozím případě, a proto se nepřímý bilirubin zvýší ne více než 20krát a stanoví se jeho přímá frakce. Důležitým rysem je dobrá reakce na léčbu fenobarbitalem. Vývoj bilirubinové encefalopatie je velmi vzácný. Z prognostického hlediska je onemocnění typu II příznivější..

Příčiny

Příčinou je genetický rozklad a mezi provokující faktory patří:

  • Infekce, nachlazení.
  • Emoční a fyzický stres.
  • Zvracení.
  • Dieta a chyby nalačno.
  • Pití alkoholických nápojů.
  • Množství drog (ampicilin, chloramfenikol, glukokortikoidy, vitamin K, kofein, paracetamol, rifampicin, anabolické steroidy, androgeny, salicyláty).
  • Různé operace.
  • Traumatismus.
  • Nadměrné vystavení slunci.
  • Předmenstruační syndrom.
  • Špatný spánek, nedostatek spánku.

Příznaky Gilbertova syndromu

Jak jsme zjistili, hlavním příznakem Gilbertova syndromu je žloutnutí kůže. Triáda příznaků, kterou autor původně popsal: „jaterní maska“ (žloutenka), xanthelasma očních víček, frekvence výskytu odlišuje Gilbertovu chorobu. Příznaky a léčba závisí na hladinách bilirubinu.

Pokud jde o nažloutnutí kůže, je mírné, má citronový odstín, mírné nažloutnutí sliznice úst, patra a výraznější nažloutnutí bělma. Zvláštní pozornost je věnována barvení obličeje, uší, chodidel, dlaní, podpaží a nasolabiálního trojúhelníku. Žloutenka může být přetrvávající nebo přerušovaná, což je častější a objevuje se, když bilirubin stoupne na 50 μmol / l.

Mezi další příznaky patří obecná slabost, únava, pocení, podrážděnost, emoční labilita a poruchy spánku. Méně časté jsou říhání, hořkost v ústech, nadýmání, pálení žáhy, nevolnost a snížená chuť k jídlu. Pacienti jsou citliví na chlad a často se objevují husí kůže. Při vyšetření pacienta se někdy projeví mírné zvýšení jater a sleziny. Latentní forma se neobjevuje dlouho a lze ji identifikovat provedením provokativních testů.

Tyto epizody jsou doprovázeny slabostí, zvýšenou únavou, emoční labilitou, dyspepsií (nepohodlí a nevyjádřená bolest v pravém hypochondriu, epigastrické oblasti). Je také možné, že neexistují vůbec žádné stížnosti a / nebo vizuální projevy nemoci. Přítomnost žlučových kyselin v krvi nemusí být doprovázena žloutenkou.

Analýza a diagnostika Gilbertova syndromu

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom? Pokud máte podezření na tuto nemoc, existuje určitý algoritmus:

  • Diagnostika všech pacientů začíná vyšetřením a objasněním stížností a příčin, které vyvolávají projev žloutenky.
  • Obecné klinické studie zahrnují klinický krevní test. U tohoto onemocnění mají pacienti ve 30% případů vysoký počet erytrocytů a zvýšený hemoglobin (160 g / l nebo více), 15% má mírnou retikulocytózu. Zvýšení hemoglobinu je spojeno s jeho nadměrnou syntézou za podmínek zvýšeného bilirubinu v krvi a tkáních..
  • Biochemický krevní test, včetně: celkového bilirubinu a jeho frakcí, jaterních transamináz, celkového proteinu, alkalické fosfatázy, albuminu, cholesterolu a triglyceridů. Tyto studie diagnostikují typ žloutenky a funkční stav jater, včetně funkce tvorby bílkovin. Ve výsledcích studií u pacientů bylo zaznamenáno zvýšení celkového bilirubinu (pohybuje se v rozmezí od 21 do 51 μmol / la někdy je zaznamenáno zvýšení na 85-130 μmol / l). Důležitým ukazatelem je zvýšení obsahu nepřímé frakce bilirubinu (nejčastěji mírné zvýšení o 18,8-68,4 μmol / l). Funkční jaterní funkční testy se nemění.
  • Ultrazvuk břišních orgánů - jsou možné drobné změny jater.
  • Provádění provokativních testů.
  • Určujícím faktorem v diagnostice je genetická analýza Gilbertově syndromu, která objektivně potvrzuje nebo vylučuje diagnózu. Genetická analýza je založena na identifikaci mutace v genu UGT1A1, který kóduje enzym glukuronyltransferázu. Tento gen je umístěn na chromozomu 2. K analýze je odebrána venózní krev a je provedena přímá DNA diagnostika genu. Mutace v promotorové oblasti tohoto genu se projevuje zvýšením počtu opakování TA (obvykle jich je 6), pokud je v obou chromozomech 7 nebo 8, funkční aktivita enzymu klesá. U homozygotních nosičů mutace se syndrom vyskytuje s vyšší hladinou bilirubinu, závažnými projevy a častěji mají žlučové kameny nebo žlučový kal. Heterozygotní nosiči mají latentní formu onemocnění, ale i přeprava v této variantě vyžaduje změnu životního stylu a serióznější přístup k výběru užívaných léků. Nosič je homozygotní pro znak, ve kterém oba homologní chromozomy mají stejné alelické geny (AA, OO nebo aa, oo). Pokud jsou tyto alely odlišné (AO atd.), Jedná se o heterozygotní nosič.

Analýzu Gilbertovho syndromu je možné absolvovat v mnoha lékařských laboratořích: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, dodací lhůta je 10 dní. Cena analýzy Gilbertova syndromu se v různých laboratořích liší a pohybuje se od 3300 do 4610 rublů. Až se cena sníží na polovinu, můžete sledovat propagační nabídky.

Genetická analýza je důležitá pro poznání potenciálu přenosu Gilbertovho syndromu na potomky. V případě, že tímto onemocněním trpí oba rodiče, onemocní také všechny jejich děti. Pokud je jeden z rodičů nositelem a druhý je zdravý, bude polovina dětí zdravá a polovina nemocná. Pokud je jeden z rodičů nositelem genu a druhý nemocný, má dítě 50% pravděpodobnost onemocnění.

Léčba Gilbertova syndromu

Co je a jak se tento syndrom léčí? Cílem léčby je dosáhnout kompenzace (normalizace krevního obrazu) a předcházet různým komplikacím..

Nejprve musí pacient změnit svůj životní styl, který bude sloužit jako prevence exacerbací a komplikací. Mezi tyto činnosti patří:

  • správná výživa;
  • odmítnutí špatných návyků;
  • autogenní výcvik v boji proti stresu;
  • kalení pro zvýšení imunity;
  • vyloučení slunečního záření;
  • minimalizace léčivých účinků.

Žloutenka je kosmetický problém, který obvykle vyřeší sám o sobě a nevyžaduje závažné léky. Ve vzácných případech se k odstranění bilirubinu ze střev používají sorbenty (aktivní uhlí, bílé uhlí, Polysorb, Enterodez).

Použití fototerapie ničí nepřímý bilirubin ve tkáních během jednoho dne. Současně se uvolňují receptory, které vážou nové části bilirubinu a neproniká hematoencefalickou bariérou. Tato léčba je většinou použitelná pro novorozence..
Léčba Gilbertovy choroby se provádí se zvýšením bilirubinu nad 50 μmol / l a špatným zdravotním stavem pacienta. Hlavními léky jsou:

  • Fenobarbital je lék, který indukuje enzym glukuronyltransferázu. Používá se v dávce 3–5 mg na kg tělesné hmotnosti denně ve dvou dílčích dávkách po dobu až 10–14 dnů. V případě potřeby je recepce možná do měsíce. Vzhledem k tomu, že fenobarbital je obsažen v látkách Corvalol, Barboval a Valocordin, lze tyto léky používat také 20-40 kapek třikrát denně po dobu jednoho týdne. Účinek je však pozorován pouze u některých pacientů, protože dávka fenobarbitalu je v tomto případě nízká. V průběhu léčby fenobarbitalem dochází k letargii a ospalosti, proto je předepsán pouze před spaním a v menší dávce. Fenobarbital lze užívat 50 - 150 mg v noci. Mezi induktory enzymů patří Zixorin, předepsaný v dávce 0,1 g třikrát denně po dobu až 2-4 týdnů, ale tento lék není registrován v Ruské federaci..
  • Laktulóza je nestravitelný sacharid, který podporuje přenos tekutin z těla do střeva, stimuluje jeho peristaltiku, adsorbuje bilirubin ve střevě a změkčuje stolici. Díky těmto účinkům se konjugovaný bilirubin vylučuje z těla rychleji. Aplikujte od 5,0 do 20,0 ml 2krát denně, kurz je 14 dní.
  • Přípravky kyseliny ursodeoxycholové (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) jsou předepsány individuálně pro prevenci onemocnění žlučových kamenů a lézí žlučových cest. Tyto léky jsou zvláště indikovány v přítomnosti biliárního kalu. Snižují hladinu cholesterolu v žluči, snižují riziko vzniku kamenů v močovém měchýři a stabilizují hepatocyty, čímž jsou odolnější vůči škodlivým faktorům. Ursosan má terapeutický a profylaktický účinek a je předepsán v dávce 10-12 mg na kg tělesné hmotnosti denně po dobu 3 měsíců. Profylaktické tříměsíční kurzy se provádějí na jaře a na podzim, nebo se neustále užívají 250 mg / den jednou večer. Doporučuje se také užívat odvary z choleretických bylin a provádět tyubazh.

Při komplexní léčbě, v závislosti na stížnostech pacienta, jeho stavu a doprovodných onemocněních gastrointestinálního traktu, lze dále použít:

  • Vitaminy skupiny B, které hrají roli ve všech typech metabolismu, jsou nezbytné pro fungování nervového systému, chrání buněčné membrány před toxickými účinky;
  • antioxidant vitamin E, který inhibuje syntézu cholesterolu a inhibuje oxidaci mastných kyselin;
  • vitamin A;
  • kyselina listová.

Doktoři

Snytko Tatiana Leonidovna

Alexander Kalyaev

Dzamukova Natalia Evgenievna

Léky

  • Induktory enzymu glukuronyltransferázy: fenobarbital, zixorin.
  • Přípravky s kyselinou ursodeoxycholovou: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenty: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Postupy a operace

Tepelná fyzioterapie je kontraindikována v oblasti jater. Z fyzioterapeutických metod expozice se používá fototerapie, která se používá hlavně u novorozenců..

U patologické žloutenky je to nejúčinnější metoda snižování hladin bilirubinu. Přijato včas, snižuje potřebu náhradní krevní transfuze u novorozenců.

Pokud se žloutenka objeví první den po narození, zahájí se fototerapie. Používá se také, když jsou nízké hladiny bilirubinu, ale pokud se celkový stav dítěte zhorší nebo existují rizikové faktory. Procedura se provádí v inkubátoru nebo v teplé posteli a v teplé místnosti. Oči dítěte jsou chráněny neprůhledným obvazem. Teplota vzduchu pod lampou je neustále sledována a dítě je každé 3 hodiny obraceno. Stanovte hladinu celkového bilirubinu každých 12 hodin. Obvykle se indikátory vrátí do normálu do 24–36 hodin po léčbě..

Během fototerapie se stolice dítěte zesvětlí na žlutou a moč ztmavne.

Hyperbilirubinémie u novorozenců

Pod pojmem hyperbilirubinemie se rozumí jakékoli zvýšení hladiny bilirubinu v krvi nad normální hodnotu. S přihlédnutím k rozdílu v ukazatelích u novorozenců, kteří se narodili v různých dobách, se hyperbilirubinémie u donosených novorozenců zvažuje, když je hladina OB vyšší než 256 μmol / l a u předčasně narozených dětí - více než 171 μmol / l U novorozenců může přímý a nepřímý bilirubin zvýšit, v tomto ohledu se rozlišují dva typy hyperbilirubinemie: volná (nebo nekonjugovaná) a asociovaná (konjugovaná se synonymem).

Kód ICD-10 pro hyperbilirubinemii - P59. Jakákoli hyperbilirubinemie vede k rozvoji žloutenky, ale související bilirubinemie je patologický stav. Syndrom žloutenky u dětí se vyskytuje za různých podmínek. Žloutenka novorozeneckého období často vyžaduje naléhavá opatření, protože nepřímý bilirubin je neurotoxický jed, zejména v nedonošeném stavu a ve stavu hypoxie. U těchto dětí existuje riziko poškození CNS (bilirubinová encefalopatie).

U novorozenců existují různé typy žloutenky, které jsou způsobeny fyziologickými patologickými příčinami..

Fyziologická hyperbilirubinemie je mírné přechodné (přechodné) zvýšení nevázaného bilirubinu, ke kterému dochází během novorozeneckého období. Hyperbilirubinemie se může objevit u každého novorozence, ale 50-70% se projevuje žloutenkou (častěji u předčasně narozených a nezralých novorozenců).

Fyziologická žloutenka se vyznačuje:

  • Vzhled po 36 hodinách života novorozence.
  • Maximální nárůst celkového bilirubinu v plném termínu je 3. - 4. den a 5. - 6. den předčasně.
  • Stav dítěte netrpí: aktivní, dobrý sací reflex, normální teplota, jsou období spánku a bdění, játra a slezina nejsou zvětšeny, moč a výkaly jsou obvykle zbarveny.
  • Pokles indikátorů do 14. dne v celém období a do 21. dne v předčasném termínu.

Fyziologickou žloutenku nelze vyléčit, ale děti by měly dostávat výlučné kojení, aby rychleji žloutenku překonaly. Dítě by mělo sát často a tak dlouho, jak chce, kdykoli během dne a nejméně 8–12krát. V naprosté většině případů je novorozenecká žloutenka fyziologická a současně patologická.

Patologická žloutenka má následující vlastnosti:

  • Objevuje se během prvního dne nebo se určuje na nohou a dlaních bezprostředně po narození.
  • Může se objevit 7. den.
  • Rychlost růstu OB 85 μmol / l / den.
  • Stav novorozence je neuspokojivý, existují patologické příznaky.
  • Zvětšená játra a slezina.
  • Zbarvená stolice (nebo tmavá moč).
  • Prodloužená žloutenka bez tendence k úbytku - po 14. dni života, respektive 21. dni u termínovaných a předčasně narozených dětí.

Patologická hyperbilirubinemie může být způsobena různými stavy a chorobami, mezi které patří:

  • Způsobené zvýšenou produkcí bilirubinu (jedná se o tzv. Hemolytickou žloutenku) při hemolytické nemoci novorozenců, hemolýze léků, polycytemickém syndromu, požití mateřské krve, hemoglobinopatii.
  • Vytvořeno na pozadí polycytémie.
  • Vyvinuto s infekčními chorobami.
  • Konjugace: dědičná funkční bilirubinemie (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyardovy syndromy), metabolické poruchy, porucha konjugace bilirubinu v případě intestinální obstrukce a pylorické stenózy.
  • Kvůli drogám nebo toxinům.
  • Způsobené nezralostí jater (např. Pozdní nástup konjugace, kdy je OB zvýšen nepřímou frakcí).
  • Obstrukční žloutenka s anomáliemi ve vývoji žlučových cest, syndrom zesílení žluči, familiární cholestáza, cystická fibróza, komprese žlučových cest různými formacemi.

Mezi vrozenými funkčními bilirubinemiemi je na prvním místě Gilbertův syndrom. U novorozenců je toto onemocnění podobné přechodné žloutence. Dítě má hyperbilirubinemii po dlouhou dobu, ale neexistují žádné další patologické změny, neexistují žádné případy jaderné žloutenky.

Diagnóza je založena na rodinné anamnéze. Předepisování fenobarbitalu poskytuje dobré výsledky. Předpověď je příznivá. Navenek zdraví rodiče, u nichž je syndrom latentní, mohou mít dítě s tímto syndromem. V tomto ohledu, pokud v rodině došlo k onemocnění, musí rodiče podstoupit genetické vyšetření..

Pokud jde o dobu projevu a závažnost, první místo zaujímá Crigler-Nayyarův syndrom typu I. Jedná se o vrozenou familiární nehemolytickou žloutenku spojenou s úplnou nepřítomností enzymu glukononyltransferázy, který je nezbytný pro konjugaci bilirubinu. U tohoto syndromu je funkce jater normální, nedochází k hemolýze a Rh-konfliktu. Tento syndrom se projevuje v prvních dnech života výrazným zvýšením nekonjugovaného bilirubinu (až 400-450 mg / l) a těžkým kernicterem: hypertonie svalů, nystagmus, potlačení / absence sacího reflexu, hypotenze, křeče, letargie.

Žloutenka je klinicky zaznamenána. Nekonjugovaný bilirubin může dosáhnout fekální koncentrace urobilinogenu nejvýše 100 mg / l. Použití fenobarbitalu nemá žádný účinek. Prognóza je velmi špatná, děti se zřídka dožívají až 1,5 roku.

Crigler-Najjarův syndrom typu II je příznivý, protože aktivita enzymu glukoronyltransferázy je pouze snížena a funkce jater není narušena. Hladina nekonjugovaného bilirubinu se pohybuje od 60 do 250 mg / l, lze pozorovat zejména vysoké hodnoty v prvních měsících života a bilirubinovou encefalopatii. Na léčbu fenobarbitalem existuje pozitivní reakce.

Hemolytická nemoc novorozenců se vyvíjí, když krev matky a dítěte není kompatibilní s faktorem Rh nebo krevními skupinami. Nemoc může být ikterická, edematózní a anemická. Edém je nejtěžší a děti často nejsou životaschopné. Ikterická forma je příznivější, ale může také ohrozit zdraví novorozence. V případě mírného průběhu (hladina nepřímého bilirubinu je nižší než 60 μmol / l) se provádí konzervativní léčba. V případě středně těžkého a těžkého hemolytického onemocnění může být nutná náhradní krevní transfuze a před zákrokem se použije foto- a infuzní terapie.

Žloutenka s hemolytickou chorobou je buď vrozená, nebo se objevuje v první den života. Má světle žlutý odstín, neustále postupuje a objevují se příznaky intoxikace bilirubinem (poškození centrálního nervového systému). Játra a slezina jsou zvětšené, barva výkalů a moči se nemění. Poškození centrálního nervového systému se vyvíjí, když je hladina nepřímého bilirubinu vyšší než 342 μmol / l, u předčasně narozených a hluboce předčasně narozených dětí je tento indikátor téměř dvakrát nižší. Hloubka poškození CNS závisí také na době expozice bilirubinu mozkové tkáni..

Aby se zabránilo hemolytickým onemocněním novorozenců, jsou ženy s Rh-negativní krví a se skupinou 0 (I) pečlivě sledovány, je stanovována jejich hladina protilátek Rh a v případě potřeby jsou dodávány před plánovaným časem. Všechny ženy s Rh negativní krví dostávají anti-D-globulin ihned po porodu. V případech obstrukční žloutenky se u novorozenců provádějí různé chirurgické operace k odstranění překážek odtoku žluči..

Gilbertův syndrom a těhotenství

Těhotné ženy s tímto onemocněním by měly být sledovány porodníky-gynekology, gastroenterology a také konzultovat s lékařským genetikem. Ženy trpící tímto onemocněním podstoupí molekulárně diagnostický test, který rozlišuje heterozygotní formu nosiče genu a homozygotní formu genu. Riziko zdědění onemocnění u dítěte se zvýší pouze v případě, že manžel nese tento gen, proto by před plánováním těhotenství měli být vyšetřeni oba rodiče.

Během těhotenství je onemocnění detekováno na základě klinických příznaků. Ve většině případů probíhá benigně a během těhotenství dochází ke snížení bilirubinemie, což se vysvětluje indukcí enzymu glukononyltransferázy estrogeny. Gilbertova choroba není kontraindikací těhotenství, nemá nepříznivý vliv na plod a těhotenství.

Žena úspěšně nosí dítě a porodí. Pokud je dodržován dietní režim, exacerbace jsou extrémně vzácné a nejsou výrazné. U některých žen je tento syndrom detekován pouze během druhého nebo třetího těhotenství a u předchozích těhotenství nedošlo ke zvýšení bilirubinu. A jen několik z nich má svědění kůže, zežloutnutí bělma, kopřivku nebo atopickou dermatitidu.

Specifická léčba během těhotenství se neprovádí (nebo se provádí ve výjimečných případech s výrazným zvýšením bilirubinu - sorbenty, přípravky s kyselinou ursodeoxycholovou), nicméně žena by měla dodržovat obecná doporučení:

  • fyzická aktivita je vyloučena;
  • alkohol;
  • přísné dodržování stravy s výjimkou tučných, smažených, uzených potravin, konzervovaných potravin, produktů s barvivy a látek zvýrazňujících chuť;
  • pravidelný příjem potravy, bez chybějících;
  • doporučuje se vyhnout se stresovým situacím;
  • dostatek spánku;
  • omezené vystavení slunci.

Strava

Dieta 5. stůl

  • Účinnost: léčivý účinek po 14 dnech
  • Podmínky: od 3 měsíců a více
  • Náklady na jídlo: 1200 - 1350 rublů týdně

Již bylo řečeno výše, že strava pacientů by měla být pravidelná (dlouhé přestávky mezi jídly a půstem jsou zakázány), mírná (nepřejídat se) a dietní. Pacientům je zobrazena strava č. 5, která vylučuje mastná a kořeněná jídla, smažená jídla, tuky na vaření, konzervy, uzeniny, krémové výrobky, kávu, kakao, čokoládu.

Prevence

Rodiče, kteří mají dítě s takovým onemocněním, musí před plánováním dalšího těhotenství nutně konzultovat a být vyšetřeni genetikem. To platí také pro manželské páry, které plánují mít děti, pokud je jejich příbuzným diagnostikován tento syndrom..

Aby se zabránilo exacerbacím, je pacient důležitý:

  • Dodržování režimu a kvality potravin.
  • Dietní jídlo v tabulce číslo 5.
  • Mírná fyzická aktivita bez přetížení.
  • Dodržování režimu práce a odpočinku.
  • Otužování a zdravý životní styl.
  • Sanace chronických ložisek infekce.
  • Léčba patologie žlučových cest.
  • Racionální užívání léků. Nejprve se jedná o příjem glukokortikoidů, anabolických steroidů, rifampicinu, streptomycinu, cimetidinu, levomycetínu, ampicilinu, kofeinu, paracetamolu, diakarbu.
  • Je nepřijatelné používat alkoholické nápoje.
  • Provádění preventivních kurzů kyseliny ursodeoxycholové pro žlučový kal.

Důsledky a komplikace

Předpověď

Průběh onemocnění je benigní, průměrná délka života pacientů se neliší od zdravých lidí a prognóza je příznivá. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena změnami jater, které by vedly k smrti.

Seznam zdrojů

  • Nemoci plodu a novorozence, vrozené metabolické poruchy / vyd. R.E. Berman, VK Vogan. M.: Medicine, 1991.527 s.
  • Podymova S. D. Onemocnění jater. M.: Medicine, 1993.-- 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekulárně genetická diagnostika Gilbertova syndromu pyrosekvenováním. Laboratoř LPU. 2016; 8: 4–6.
  • Goncharik I.I. Gilbertův syndrom: patogeneze a diagnóza / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinická medicína. - 2001. - č. 4. - str. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferenciální diagnostika benigní hyperbilirubinémie // Klinická medicína. - 2001. - č. 3. - S. 8-13.

Vzdělání: Vystudoval lékařskou školu ve Sverdlovsku (1968 - 1971) s lékařským asistentem. Vystudoval Doněcký lékařský institut (1975 - 1981) s titulem epidemiolog a hygienik. Vystudoval postgraduální studium na Centrálním výzkumném ústavu epidemiologie v Moskvě (1986 - 1989). Akademický titul - kandidát lékařských věd (titul udělen v roce 1989, obhajoba - Ústřední výzkumný ústav epidemiologie, Moskva). Absolvoval řadu pokročilých školení v oblasti epidemiologie a infekčních nemocí.

Pracovní zkušenosti: Pracovat jako vedoucí oddělení dezinfekce a sterilizace 1981 - 1992. Vedoucí oddělení vysoce nebezpečných infekcí 1992 - 2010 Pedagogická činnost na Lékařském ústavu 2010 - 2013.