Typy testů na Gilbertův syndrom

Doktor-hepatolog

Související speciality: gastroenterolog, terapeut.

Adresa: Petrohrad, Akademika Lebedev st., 4/2.

Gilbertova choroba je benigní patologie, jejímž hlavním projevem je hyperbilirubinemie. Týká se to nemocí s mechanismem genetického přenosu. V krvi stoupá hladina bilirubinu v důsledku nedostatku enzymu v játrech, který jej využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován u mužské poloviny populace ve věku 12-30 let. V dospívání může být zvýšení nepřímého bilirubinu důsledkem inhibičního účinku hormonů na enzym, který převádí tento pigment v játrech..

Provokujícím faktorem pro nástup příznaků může být silný fyzický, psycho-emoční stres, hladovění, infekční onemocnění jater, chirurgický zákrok, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků.

Není vždy možné diagnostikovat onemocnění v počáteční fázi kvůli nedostatku výrazných klinických příznaků. Může postupovat na pozadí hepatitidy nebo po jejím ukončení. V tomto případě jsou příznaky považovány za důsledek přeneseného zánětu jater..

Diagnóza Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař věnuje pozornost stavu pokožky, protože hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na úrovni pigmentu v krvi..

Změna barvy je pozorována v nasolabiální oblasti, na dlaních nebo v podpaží. Osoba si také může stěžovat na nevolnost, říhání, plynatost, zácpu, průjem a tíhu v pravém hypochondriu. To vše naznačuje poruchu trávení..

Vzhledem k toxickému účinku nepřímého bilirubinu na nervové buňky může pacient pociťovat podrážděnost, nepozornost, ztrátu paměti a poruchy spánku..

Toto onemocnění může způsobit onemocnění žlučových kamenů. Diagnóza je stanovena na základě výsledků genetických, biochemických analýz a instrumentálních výzkumných metod.Při palpaci (pohmatu) břicha lékař zjistí mírné zvýšení jater. Žláza má měkkou konzistenci a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý kvůli natažení kapsle orgánu. Někdy lze detekovat rozšíření hranic sleziny (splenomegalie).

Léčba je předepsána s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost souběžných onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

Syndrom lze diagnostikovat pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučových cest, jater) ve fázi, kdy klinika stále chybí. Může to být preventivní studie nebo diagnóza jiné nemoci..

Obecná klinická analýza

Obecný klinický krevní test na Gilbertův syndrom naznačuje zvýšení hladin hemoglobinu, jehož destrukce je doprovázena zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Podobná situace je pozorována také u hemokoncentrace na pozadí dehydratace..

Navíc může být při analýze detekován zvýšený počet retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Pokud jde o ESR, leukocyty a krevní destičky, zůstávají v normálních mezích.

Krev se obvykle daruje na lačný žaludek..

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupný a jednoduchý krevní test pro stanovení hladiny bilirubinu. Je to hlavní indikátor aktivity procesu. Aby byla interpretace analýzy spolehlivá, je před darováním krve nutná třídenní příprava pacienta. To zahrnuje:

  • vysazení léků, které ovlivňují hladinu pigmentu;
  • vyhýbat se tučným jídlům a alkoholu.

Musíte darovat krev na prázdný žaludek. Laboratoř tedy může poskytnout následující výsledky:

  1. hladina bilirubinu. Lékař se zajímá o celkový, nepřímý a přímý zlomek. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti vazby s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje jej výkaly. Je to nárůst obsahu nepřímých druhů, který naznačuje pravděpodobnost vzniku Gilbertovy choroby;

Je důležité si uvědomit, že ke zvýšení hladin bilirubinu může dojít při hepatitidě, přechodné žloutence u kojenců nebo hemolýze, když jsou zničeny červené krvinky.

  1. alkalická fosfatáza může být zvýšena, zejména u familiární formy patologie;
  2. transaminázy. Zvýšení jaterních enzymů nenaznačuje Gilbertovu syndrom..

Cena analýzy závisí na počtu indikátorů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studií je genetický krevní test na Gilbertův syndrom. Tento test je rychlou a přesnou metodou k potvrzení diagnózy. PCR je založena na identifikaci mutovaného genu, který je zodpovědný za syntézu a práci kyseliny glukuronové.

Lékař by měl dešifrovat získaný indikátor:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikuje normální složení genu, a proto nemoc není potvrzena;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je nalezen další inzert, který indikuje přítomnost rizika rozvoje mírné patologie;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 krevní test na Gilbertův syndrom ukazuje vysoké riziko závažného onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje zvláštní školení. Před zahájením léčby hepatotoxickými léky je předepsán test na Gilbertův syndrom..

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde je krev odebírána, a na jejím dekódování.

Instrumentální výzkum

K posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvuk a duodenální intubaci. Kromě toho se doporučuje biopsie nebo elastografie žlázy, aby se vyloučila hepatitida a cirhóza..

Duodenální intubace

Studie umožňuje analyzovat povahu biologické tekutiny, kterou tvoří žlučová, žaludeční a pankreatická šťáva. Kromě toho je předepsáno k posouzení funkce žlučníku. Specifické školení zahrnuje:

  • lehká večeře v předvečer diagnostiky s vyloučením potravin, které zvyšují tvorbu plynů;
  • pět dní před zahájením studie jsou antispazmodika, laxativa a léky stimulující odtok žluči zrušeny;
  • den předem se pacientovi subkutánně injikuje 0,5 ml atropinu a nechá se pít teplá voda s xylitolem.

Studie se provádí na prázdný žaludek ráno. Může to být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou metodu, sestává z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To vám umožní sledovat dynamiku pohybu žluči a určit její složení.

Postup vyžaduje gumovou sondu, která má olivu pro sběr materiálu. U Gilbertovy choroby obvykle dochází ke změnám ve složení žluči, poruchám močového měchýře hyper- nebo hypotypem a také k dysfunkci Oddiho svěrače. Posledním úkolem je regulovat přísun fermentační tekutiny do střeva..

Další nezbytnou diagnostickou metodou je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které se při průchodu tkáněmi s různou hustotou zobrazují na obrazovce se stíny vyšší nebo nižší intenzity..

Metodu lze použít jak pro diagnostické, tak pro profylaktické účely, protože je naprosto neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na výzkum zahrnuje:

  1. vyloučení potravin z výživy, které zvyšují produkci plynu;
  2. užívání sorbentů a léků, které snižují nadýmání;
  3. předepisování laxativ nebo klystýru pro lidi trpící zácpou.

Během ultrazvukového vyšetření se stanoví velikost, hustota a struktura jater. Kromě toho se hodnotí stav žlučníku, kanálů a vizualizují se kameny.

Biopsie a elastografie

Aby se vyloučil zánět jater a cirhotické změny v orgánu, je předepsána biopsie. Jedná se o metodu vyšetření materiálu odebraného punkcí žlázy. K jeho provedení je nutná anestézie a morální příprava pacienta, v souvislosti s níž se mnohem častěji používá šetrnější metoda diagnostiky - elastografie.

Tato metoda je nejinformativnější, bezbolestná a bezpečná. Studie se provádí pomocí Fibroscanu. Umožňuje nastavit hustotu a pružnost tkaniny.

Elastografie umožňuje identifikovat onemocnění v rané fázi. Jediným omezením pro toto vyšetření je těhotenství, protože účinek vln na embryo nebyl plně studován. Pokud jde o Gilbertovu chorobu, během studie nebyly zjištěny žádné strukturální změny..

Konkrétní vzorky

Testy jsou považovány za nedílnou součást diagnózy. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý účinek na hladinu bilirubinu v krvi. Působení léků je zaměřeno na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Léčivé testy

Pomocí určitých léků je možné onemocnění podezřívat a potvrdit. Existuje několik typů vzorků:

  1. s kyselinou nikotinovou, během které se intravenózně vstřikuje léčivo v objemu 50 mg, po kterém se o tři hodiny vyhodnotí výsledek. Zvýšení hladiny bilirubinu je způsobeno inhibicí fungování kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní na hepatitidu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léčiva by měla být přijata do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Pokud je test pozitivní, měla by se hladina bilirubinu v krvi snížit. Při předepisování léku v dávce 0,1 mg musí pacient s 80 kg denně užívat 2,5 tablety;
  3. s rifampicinem. Po zavedení 900 mg léku by se množství pigmentu mělo zvýšit.
VzorkyVlastnostiVýsledek
S kyselinou nikotinovouLéčivo se podává intravenózně v dávce 50 mgPo třech hodinách bylo několikrát pozorováno zvýšení hladiny bilirubinu. To je způsobeno inhibicí práce kyseliny glukuronové
S fenobarbitalemOrální podávání pokračuje po dobu pěti dnů. Tableta se vybírá v dávce 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti denněPodle výsledků testu by se měla hyperbilirubinémie snížit
S rifampicinemInjikováno 900 mgHladina pigmentu stoupá

Bezdrogová zkušební verze

Test nalačno je také diagnostickým testem. Faktem je, že nedostatečný příjem potravy je doprovázen porušením využití nepřímého bilirubinu.

Ve studii je pacient omezen na denní kalorický příjem 400 kcal nebo se doporučuje jeho odmítnutí po dobu dvou dnů. První den na lačno se stanoví počáteční hladina pigmentu v krvi. Další test je naplánován o 48 hodin později.

K vyhodnocení výsledků je nutná kvantifikace bilirubinu před a po testu. Pokud se hladina zvýší 2-3krát, je test považován za pozitivní.

Všimněte si, že zvýšení obsahu pigmentu je pozorováno nejen u Gilbertovy choroby, ale také u špatné výživy člověka, hepatitidy různého původu a hemolýzy (destrukce červených krvinek).

Diferenciální diagnostika se provádí s hepatitidou, hemolytickou anémií, abnormalitami struktury žlučových cest a vrozenými chorobami, které jsou doprovázeny hyperbilirubinemií.

Prognóza onemocnění je příznivá, podléhá pravidelným preventivním prohlídkám a dodržování lékařských doporučení ohledně stravovacího režimu.

Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Stav, kdy si člověk sám nebo jeho blízcí všimnou žluté barvy kůže nebo očí (k tomu často dochází po hostině s použitím různých jídel), při důkladnější studii se může ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může také mít podezření na přítomnost patologie, pokud během období exacerbace bylo nutné provést analýzu zvanou „jaterní testy“ nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením bělma a kůže a někdy dalšími příznaky spojenými se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Onemocnění proudí ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití určitých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání „nevhodných“ jaterních enzymů v potravě může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s genovou vadou přenášenou od rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu u cirhózy, ale může to být komplikováno zánětem žlučovodů nebo tvorbou kamenů ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, nikoli za organický genetický rys. To není pravda: enzym, jehož syntéza je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá funkce orgánu trpí, lze tento stav bezpečně nazvat nemocí.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje, že lidské kůže a oční bílkoviny se stávají slunnými, je látka vyrobená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, erytrocyty, rozpadají ve slezině, uvolňuje se z nich hem, neproteinová sloučenina obsahující železo a globin, bílkovina. Ten, který se rozpadá na složky, je absorbován krví. Hem také tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

S exacerbací má kůže více ikterickou barvu. Kůže celého těla i určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží mohou zožltnout.

Jelikož se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží zneškodnit. Je to spojeno s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímá frakce) do jater.

Jeho část zde čeká na enzym UDP-glukuronyltransferázu, který tím, že na něj naváže glukuronát, ho činí rozpustným ve vodě a méně toxickým. Takový bilirubin (již se nazývá přímý, vázaný) se vylučuje obsahem střeva a moči.

Gilbertův syndrom je patognomonickým porušením:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • jeho dodávání do těch oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba na glukuronát.

To znamená, že v krvi s Gilbertovým syndromem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, proběhne v nich (jejich obal se také většinou skládá z lipidů) a dočasně naruší procesy, které jsou pro buňky nejdůležitější: tkáňové dýchání, oxidační fosforylace, syntéza bílkovin a další..

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (rychlostí 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, dostane látka rozpustná v tucích šanci proniknout do mozku a ovlivnit ty struktury, které jsou odpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejnebezpečnější na životě je impregnace bilirubinem z center odpovědných za dýchání a srdeční funkce. I když tento syndrom není inherentní tomuto syndromu (zde bilirubin občas stoupá na vysoký počet), ale v kombinaci s lékem, virovou nebo alkoholovou lézí je takový obraz možný.

Když se syndrom projevil poměrně nedávno, v játrech stále nedochází k žádným změnám. Ale když to bylo pozorováno u člověka po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Sami podstoupí proteinovou dystrofii a extracelulární matrix začne podléhat zjizvení.

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně běžnou patologií mezi populací celého světa. Vyskytuje se u 2–10% Evropanů, každých třicet Asiatů, zatímco Afričané nejčastěji onemocní - onemocnění je zaznamenáno u každé třetiny.

Onemocnění se projevuje ve věku 12-30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst pohlavních hormonů. Muži onemocní 5 - 7krát častěji: je to způsobeno účinkem mužských pohlavních hormonů na metabolismus bilirubinu.

Trpělo tím mnoho slavných lidí, což jim však nezabránilo dosáhnout úspěchu v životě. Mezi nimi - Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Příčiny

Důvody pro vývoj Gilbertova syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, kteří mají určitý defekt druhého chromozomu od obou rodičů: v místě, které je zodpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1) - se objevují dvě „cihly“ navíc. Jedná se o nukleové kyseliny thymin a adenin, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost průběhu onemocnění, doba trvání jeho období exacerbace a pohoda bude záviset na počtu „vložek“.

Výsledkem je, že obsah enzymu je snížen na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, který je toxičtější pro mozek, na vázanou frakci - prováděn mnohem horší..

Tento chromozomální defekt se často projeví až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Vzhledem k aktivnímu vlivu androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom častěji zaznamenán u mužské populace.

Jak se tento gen přenáší?

Přenosový mechanismus se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má pár každého chromozomu. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, objeví se příznaky Gilberta. Pokud se zdravý gen nachází na spárovaném chromozomu na stejném místě, nemá patologie žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává přenašečem a může ji přenést na své děti.

Pravděpodobnost většiny onemocnění spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozomu se člověk stane pouze nositelem defektu. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má gen s defektem, takže šance na jeho přenos od obou rodičů je poměrně vysoká.

Výchozí faktory

Syndrom se obvykle nevyvíjí od nuly, protože 20 - 30% UDP-glukouronyltransferáz zajišťuje tělesné potřeby za normálních podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických léků;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání léků obsahujících paracetamol, aspirin; užívání antibiotik rifampicin nebo streptomycin;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba léky "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" nebo jinými, na základě glukokortikoidních hormonů;
  • jíst hodně jídla, zejména mastného.

Stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Druhy syndromu

Nemoc je klasifikována podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce erytrocytů (hemolýza). Pokud onemocnění pokračuje hemolýzou, je zpočátku zvýšen nepřímý bilirubin, a to ještě před kolizí s blokem pod záminkou poruchy enzymu UDP-glukuronyltransferáza.
  • Vztah s virovou hepatitidou (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virové geneze, patologie se projevuje dříve, až 13 let. Jinak se projevuje ve věku 12 - 30 let.

Příznaky

Příznaky, které jsou povinné pro exacerbaci Gilbertova syndromu, jsou následující:

  • periodicky se objevující žloutnutí kůže a / nebo očního bělma (bělmo zbarví žlutě i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, podpaží nebo chodidla) mohou zožltnout;
  • rychlá únavnost;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v oblasti víček.

Můžete také sledovat:

  • pocení;
  • pálení žáhy;
  • tíha v hypochondriu vpravo;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • chvění končetin;
  • stahující bolest v pravém hypochondriu;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody žádné známky zcela chybí a u třetiny lidí nejsou pozorovány ani během exacerbace.

Exacerbace se vyskytují s různou frekvencí: od jednou za pět let do pětkrát za rok - vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. Nejčastěji dochází k relapsům na jaře a na podzim, bez léčby trvající asi 2 týdny.

Lidé s chronickým průběhem onemocnění mají často charakterové změny. Důvodem je nepohodlí, které zažívají kvůli odlišnosti barvy očí nebo pokožky od ostatních. Rovněž trpí nutností neustálých zkoušek..

Jak zjistit, o jaký syndrom jde

Lékař může předpokládat, že člověk má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, a také zvýšením hladiny celkového bilirubinu ve venózní krvi v důsledku jeho nepřímé frakce - až 85 μmol / l. Současně jsou enzymy, které mluví o poškození jaterní tkáně - ALAT a ASAT - v normálním rozmezí. Další testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indikátory, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v normálních mezích:

IndexS Gilbertovou chorobou
Děti ve věku 12 - 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby u Gilbertova syndromu byly všechny testy předepsané ke zjištění příčiny žloutenky negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (nemá smysl brát hepatitidu D u nepotvrzené hepatitidy B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrosomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat pokles hladiny erytrocytů a hemoglobinu, forma by neměla indikovat „mikrocytózu“, „anizocytózu“ nebo „mikrospherocytózu“ (to znamená hemolytickou anémii, nikoli Gilbertovu syndrom). Také by se neměly vyskytovat protilátky proti erytrocytům stanovené v Coombsově reakci.

Jiné orgány také netrpí (jako například u těžké hepatitidy B), což je patrné z indikátorů močoviny, amylázy a kreatininu. Rovnováha elektrolytů se nezmění. Test na bromsulfalein: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krve - negativní výsledek.

Výsledek stercobilinu ve stolici je negativní. V moči se nenacházejí žádné žlučové pigmenty.

Syndrom lze nepřímo potvrdit následujícími funkčními testy:

  • fenobarbitalový test: užívání pilulky na spaní s tímto názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital se vybírá v dávce 3 mg / kg tělesné hmotnosti denně.
  • test nalačno: pokud člověk sní po dobu dvou dnů 400 kcal / den, poté se jeho bilirubin zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (látka snižuje rezistenci membrány erytrocytů): pokud se tento lék podává intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena testováním na Gilbertův syndrom. Toto je název studie lidské DNA získané buď z venózní krve, nebo z bukálních seškrábnutí. Když je nemoc napsána: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) je vždy číslo 6 - vylučuje to Gilbertův syndrom, který vede diagnostické hledání k dalším dědičným žloutenkám a hemolytickým anémiím. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5 000 rublů).

Po stanovení diagnózy lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučových cest: stanoví se velikost, stav pracovního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatálních žlučových cest, kameny v žlučových orgánech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova choroba je charakterizována porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: žádné známky zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze detekovat pokles aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením její elasticity. Výrobci zařízení "Fibroscan", na kterém se postup provádí, tvrdí, že metoda je alternativou k jaterní biopsii.

Léčba

Lékař rozhodne o potřebě terapie na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až 60 μmol / l

Léčba Gilbertova syndromu, pokud nekonjugovaná bilirubinová frakce nepřekročí 60 μmol / l, nejsou žádné známky jako ospalost, změny chování, krvácení dásní, nevolnost nebo zvracení, ale je zaznamenána pouze mírná žloutnutí, léčba není předepsána. Lze použít pouze:

  • fototerapie: osvětlení pokožky modrým světlem, které pomáhá ve vodě nerozpustnému nepřímému bilirubinu přeměnit se na ve vodu rozpustný lumirubin a vylučovat se krví;
  • dietní terapie s vyloučením produktu, který vyvolává nemoc, stejně jako s vyloučením tučných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Osoba se navíc bude muset vyvarovat spálení sluncem a při pobytu na slunci chránit pokožku opalovacím krémem..

Ošetření, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, lék "Fenobarbital" je předepsán v dávce 50-200 mg denně, po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je řízení a chod do práce během léčby zakázáno). Lze použít léky s fenobarbitalem, které mají méně hypnotický účinek: "Valocordin", "Barboval" a "Corvalol".

Doporučuje se také lék "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): aktivuje jednotlivé jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Nezpůsobuje tak hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho zrušení se rychle vylučuje z těla.

Kromě toho jsou předepsány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velké množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní motilitu: "Domperidon" ("Dormikum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu chorobu

Dieta pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • libové maso a ryby;
  • nízkotučné mléčné nápoje a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselé šťávy;
  • ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá, pečená, vařená zelenina a ovoce.

Je zakázáno používat mastná, kořeněná, konzervovaná a uzená jídla, vdolky a čokoládu. Také nemůžete pít alkohol, kakao a kávu..

Lůžková péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba spí horší, má noční můry, nevolnost, sníženou chuť k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat snižovat bilirubinemii pomocí:

  • intravenózní podání polyiontových roztoků
  • jmenování mocných moderních hepatoprotektorů
  • sledovat správný příjem sorbentů
  • budou také předepsány blokující působení toxických látek, které se vyskytují v případě poškození jater, laktulózové přípravky: Normase, Duphalac nebo jiné.
  • což je důležité, zde budou moci podávat intravenózní albumin nebo transfuzi krve.

V tomto případě je strava extrémně organická. Z ní jsou odstraněny živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby), vyloučena je čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Remise

V období bez exacerbace musíte chránit žlučové cesty před stagnací žluči v nich a tvorbou kamenů. K tomu vezměte choleretické byliny, léky Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny se provádí „slepé sondování“, kdy se xylitol, sorbitol nebo karlovarská sůl užívají nalačno, pak se lehne na pravou stranu a oblast žlučníku se na půl hodiny zahřeje pomocí vyhřívací podložky s teplou vodou..

Doba remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou dietu, je pouze nutné vyloučit potraviny, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Dieta by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu - nutně - malé množství masa a ryb, méně sladkostí, limonády a rychlé občerstvení. Nejlepší je alkohol úplně vyloučit: i když po něm nezožltnete, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením to může vést k hepatitidě.

Pokus o udržení bilirubinu na normální úrovni pomocí nevyvážené stravy je také nebezpečný. Může to vést člověka ke klamné pohodě: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu erytrocytů a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím.

Předpověď

Gilbertova choroba postupuje příznivě, aniž by způsobovala zvýšení úmrtnosti, i když je nepřímý bilirubin v krvi neustále zvýšen. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, procházející jak uvnitř jater, tak mimo ně, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou zdravotního postižení.

Pokud pár již měl dítě s Gilbertovým syndromem, měl by se před plánováním dalšího početí poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je narušeno využití bilirubinu (například u Dubin-Johnsonova nebo Crigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza osoby poměrně vážná..

U osob trpících tímto onemocněním je obtížnější snášet onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že člověk je způsobilý pro službu, ale musí být umístěn v podmínkách, kdy nebude muset tvrdě pracovat, hladovět nebo brát produkty toxické pro játra (například ústředí). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojáka, není mu povoleno.

Prevence

Je nemožné zabránit vzniku genetického onemocnění, kterým je tento syndrom. Nástup onemocnění můžete oddálit nebo období exacerbace učinit vzácnějšími, pokud:

  • Jezte zdravá jídla, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • vyléčit se, abyste byli méně nemocní virovými chorobami;
  • sledujte kvalitu jídla, abyste nezpůsobili otravu (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou aktivitu;
  • menší vystavení slunci;
  • vyloučit ty faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční užívání drog, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování proti Gilbertovu syndromu není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když v naprosté většině případů neohrožuje život, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete rychle trpět jeho komplikacemi, identifikujte spouštěcí faktory a vyhněte se jim. Diskutujte také s hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se stravovacích pravidel, pitného režimu, léků nebo alternativní léčby.

Diagnostika a testy na Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je vrozená jaterní patologie, která je doprovázena nadměrným uvolňováním bilirubinu. Tento proces vede k rozvoji těžké žloutenky. Onemocnění se vyskytuje hlavně u mužů. První projevy jsou zaznamenány u dítěte ve věku od 3 do 13 let. Pokud se objeví příznaky, je nutná analýza Gilbertovho syndromu, která se provádí pomocí různých diagnostických metod.

Obecná informace

Játra jsou exokrinní žláza odpovědná za produkci účinných látek, které zahrnují žlučové kyseliny, hormony, které tvoří krevní složky, pigmenty. Tělo je zodpovědné za neutralizaci jedů a toxinů a podílí se na metabolických procesech. Jednou z důležitých funkcí je produkce a skladování glykogenu, který funguje jako rezervní zdroj energie.

Bilirubin se produkuje v jaterních buňkách. Jedná se o pigmentovou látku, která je součástí žluči. Jeho sekrece se provádí rozkladem komplexních proteinových sloučenin. Nachází se v krvi v malém množství a lze jej nalézt ve volné i vázané formě..


Zvýšená hladina bilirubinu je známkou různých jaterních patologií. Porušení je zaznamenáno se stagnací žluči, zablokováním kanálů, zánětlivými procesy v orgánu. Obsah pigmentové látky je považován za důležité diagnostické kritérium, které se bere v úvahu při analýze na Gilberta.

Popis nemoci

Syndrom je geneticky podmíněný, zděděný patologický proces, jehož hlavním projevem je významné zvýšení hladiny bilirubinu.

Je důležité vědět! Hlavní příčinou onemocnění je porucha genů odpovědných za metabolismus pigmentu v těle..

Průměrný index u pacientů s Gilbertovým syndromem je přibližně 100 μmol / l. Současně převažuje bilirubin, který není spojen s hemoglobinem..

Patologie popsaná mnoha lékaři se nepovažuje za chorobu, ale za druh fyziologického rysu těla. Onemocnění je zřídka doprovázeno výrazným klinickým obrazem. Hlavním projevem je žloutenka, která přetrvává.

Možné příznaky zahrnují:

  • Hořkost v ústech.
  • Nadýmání.
  • Zvětšení jater.
  • Vzácný výskyt nevolnosti se zvracením.
  • Po jídle pálení s hořkou chutí.
  • Pocit přejídání.
  • Průjem střídaný se zácpou.

Neurologické příznaky, které jsou běžné u mnoha onemocnění jater, jsou extrémně vzácné. Patří mezi ně únava, slabost, pravidelné závratě, poruchy spánku.

Patologie je chronická. Během období remise se syndrom nijak neprojevuje. Exacerbace nastávají, když jsou vystaveny určitým faktorům. Tyto zahrnují:

  • Minulé nemoci, zranění.
  • Chirurgické zákroky.
  • Zvýšená fyzická aktivita.
  • Pití alkoholických nápojů.
  • Akutní intoxikace.
  • Nesprávná výživa.
  • Infekční choroby.
  • Stres.

Rada! Gilbert by měl být testován, když se objeví první příznaky. Toto onemocnění se zpravidla projevuje v raném věku. Diagnóza zároveň nezpůsobuje významné potíže..

Kdy je vyžadována analýza

U všech projevů jaterní patologie doprovázených žloutnutím kůže je nutné komplexní vyšetření. Tento příznak je typický pro širokou škálu nemocí. Z tohoto důvodu je nejprve nutné provést krevní test na Gilbertův syndrom, aby se vyloučily další možné poruchy..

Diagnostický proces zahrnuje komplexní vyšetření. Zahrnuje nejen laboratorní analýzy, ale také konkrétní vzorky. Pro pomocné účely jsou předepsány instrumentální postupy. S jejich pomocí je rozpoznán obecný stav jater. Konečná diagnóza se stanoví pouze při porovnání výsledků celého vyšetření.

Diagnostika

Počáteční fází je sběr anamnézy a studium stížností pacientů. Je brána v úvahu přítomnost souběžných příznaků, zejména bolesti v pravém hypochondriu, dyspeptické poruchy. Provádí se externí vyšetření, které určuje žloutnutí kůže.

Rodinná anamnéza je důležitým kritériem při diagnostice Gilbertova syndromu. Stanoví se přítomnost blízkých příbuzných trpících jaterními patologiemi, alkoholismem, doprovodnými chorobami trávicího traktu. V budoucnu budou předepsány nezbytné testy a postupy..

Laboratorní metody

Zahrnuje krevní testy se stanovením různých ukazatelů. Doporučuje se odebírat vzorky ráno na lačný žaludek. V některých případech se postup provádí po předběžném naplnění. Podrobné vyšetřovací metody jsou uvedeny v tabulce.

Název diagnostického postupuIndikátory patologieNorma
Obecná analýza krveU Gilbertova syndromu dochází ke zvýšenému obsahu hemoglobinu (více než 160 g / l). Počet nezralých erytrocytů se zvyšuje. Ostatní ukazatele jsou v normálních mezích.U mužů je index hemoglobinu až 160 g / l, u žen - až 150 g / l.
Chemie krveDochází ke zvýšení hladiny bilirubinu. Obsah pigmentu přesahuje 20 μmol / l. Zbytek indikátorů se nemění.Celkový bilirubin - od 8,5 do 20 μmol / l.
Genetická analýzaJe diagnostikována abnormální struktura genu UGT1A1 (UDFGT), který je zodpovědný za metabolismus bilirubinu. Během genetického krevního testu na Gilbertův syndrom se stanoví povaha defektu DNA a počet opakování TA. S popsaným onemocněním je jich 7 nebo více.Normálně nejsou genetické vady ve struktuře genu nalezeny. Počet opakování TA v promotorové oblasti - 6.
Obecná analýza močiVlastnosti kapaliny se nemění. Vzorky bilirubinu nenaznačují přítomnost onemocnění. Ve vzácných případech je patrné mírné ztmavnutí.

Za nejspolehlivější a nejefektivnější metodu je považována genetická analýza Gilbertova syndromu. Umožňuje detekci četných onemocnění jater doprovázených hyperbilirubinemií. V některých případech je postup předepsán za účelem prevence. Je důležité si uvědomit, že výsledek může dešifrovat pouze lékař..

Konkrétní vzorky

Pro diagnostické účely se používá řada testů na Gilbertův syndrom. Provádějí se za účelem identifikace a určení povahy patologie, studia dynamiky sekrečních funkcí jater. Použité postupy jsou popsány v tabulce..

VzorkyPopisVýsledek
S fenobarbitalemPoskytuje užívání drogy do 5 dnů. Dávka se počítá s přihlédnutím k tělesné hmotnosti - 3 mg na 1 kg.U genetické poruchy dochází ke snížení hyperbilirubinémie.
S kyselinou nikotinovou (vitamin PP)Pacientovi se vstřikuje 50 mg látky. Příjem se provádí intravenózní injekcí.3 hodiny po podání dochází k významnému zvýšení hladiny bilirubinu. To naznačuje inhibici funkcí kyseliny glukuronové..
S půstemJedná se o nedrogový test. Pacientovi je přiděleno kalorické omezení stravy na 400 kcal nebo úplné odmítnutí jídla po dobu 48 hodin.První odběr krve pro analýzu se provádí po začátku hladovění. Druhý je na konci. Pokud pokles výživy vede ke zvýšení bilirubinu 2-3krát, je test považován za pozitivní.

Provádění konkrétních testů je účinnou metodou diferenciální diagnostiky. S jeho pomocí je detekován Gilbertův syndrom, stejně jako další patologie doprovázené vysokou hladinou bilirubinu..

Instrumentální metody

Pomocná diagnostika umožňuje hardwarové vyšetření hepatobiliárního traktu. Postupy se používají hlavně k vyloučení potenciálně život ohrožujících patologií.

  • Ultrazvuk. Používá se ke stanovení struktury a hustoty jater, její velikosti. Současně se provádí studie žlučovodů, močového měchýře, odhaluje se stagnující proces. Lze detekovat patologické novotvary, včetně nádorů a tvrdých kamenů.
  • Tomografie. Provádí se za účelem vysoce přesné vizualizace orgánu. Zpravidla se provádí současně s invazivními postupy. Metody CT a MRI umožňují identifikovat novotvary, trauma, infekční procesy, ložiska zánětu.
  • Biopsie. Používá se v diferenciální diagnostice k vyloučení možnosti hepatitidy nebo cirhózy. Postup zahrnuje odebrání vzorku jaterní tkáně a další studium.
  • Radioizotopový průzkum. Postup zahrnuje zavedení radioizotopů do orgánu. Vyzařují vlny, které se zaznamenávají pomocí speciálních zařízení. Diagnostické výsledky se stanoví v závislosti na rychlosti distribuce a absorpce látek v jaterních tkáních..
  • Duodenální intubace. Spočívá v odběru vzorku žluči pro výzkum. Během procedury je pacientovi zaveden nástroj obsahující nádobu na kapalinu. Sonda je vložena ústní dutinou. Operace se provádí pouze na prázdný žaludek po předběžné přípravě.

Diagnostika a interpretace výsledků Gilbertova syndromu je složitý proces, který zahrnuje instrumentální a laboratorní metody. Při zkouškách je třeba brát v úvahu doporučení lékaře, protože to zvyšuje jejich spolehlivost a informační obsah.

Léčba

U pacientů s Gilbertovým syndromem není předepsána speciální terapie. Pacientům se doporučuje upravit stravu, odmítnout užívat tučné a kalorické potraviny, alkoholické nápoje. Doporučuje se dodržovat denní režim, vyloučit těžkou fyzickou aktivitu.

Pokud je to nutné, předepište farmakoterapii k zastavení projevů patologie. Při léčbě lze použít antibiotika, hormony a antikonvulziva. Aby se odstranila žloutenka, používají se barbituráty, hepatoprotektory, choleretika, enterosorbenty.

Proč je důležitá včasná diagnóza

Gilbertův syndrom nepředstavuje přímou hrozbu pro pacienta. Při správné úpravě výživy a každodenního životního stylu je riziko komplikací minimalizováno. Porušení může být způsobeno přitěžujícími faktory ovlivňujícími tělo. Mezi ně patří užívání určitých léků, pití alkoholu.

Včasná diagnóza syndromu je nutná především kvůli tomu, že podobné příznaky se vyskytují při vážném poškození jater. Kromě toho je důležité určit hladinu nepřímého (volného) bilirubinu. Se zvýšením jeho koncentrace v krevní plazmě vzniká toxický účinek na mozkové buňky. To zase vede k tvorbě encefalopatie..

Gilbertův syndrom je patologie, která má vrozenou dědičnou povahu. Hlavním projevem onemocnění je abnormální struktura genů odpovědných za metabolismus bilirubinu, v důsledku čehož se zvyšuje jeho koncentrace v krvi. Diagnóza syndromu se provádí pomocí laboratorních testů a vzorků, instrumentálních metod a je zaměřena na potvrzení onemocnění a vyloučení dalších možných jaterních patologií.

Gilbertův syndrom

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, poruchy trávení (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, celková nevolnost, úzkost a někdy mírné nažloutnutí kůže a bělma. Příčinou Gilbertova syndromu je snížení aktivity enzymu uridin fosfát glukuronyl transferázy, díky čemuž se zvyšuje koncentrace bilirubinu v krvi. Jeho včasná diagnóza umožňuje odlišit diagnózu od závažných onemocnění jater a krve, včas omezit příjem léků s hepatotoxickým účinkem, upravit životní styl, dokud nepohodlí způsobené hyperbilirubinemií úplně nezmizí..

Nejrychlejším způsobem, jak detekovat Gilbertův syndrom, je přímá diagnostika DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v genu UGT1A1 - uridin fosfát glukuronyl transferázy. Zvýšení počtu těchto opakování je předpokladem pro výskyt Gilberta. Ve většině případů není léčba nutná. Hlavní prevencí rozvoje klinických příznaků je vyhnout se provokujícím faktorům..

Ruská synonyma

Benigní hyperbilirubinemie, juvenilní intermitentní žloutenka.

Anglická synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Hlavní příznaky: zvýšené hladiny bilirubinu a žloutenka, která může mít různou závažnost (od mírné žloutenky bělma po těžkou žloutenku kůže a sliznic)

Astenické jevy: zvýšená únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: tíha v pravém hypochondriu, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často stařecké skvrny na těle, obličeji.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Jedná se o dědičnou poruchu charakterizovanou epizodami žloutenky, která se vyvíjí v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu v séru. Srdcem Gilbertovho syndromu je pokles funkční aktivity jaterního enzymu - uridin fosfát glukuronyl transferázy (UDPGT). Během rozpadu erytrocytů se uvolňuje přímý bilirubin, který pak vstupuje do krevního řečiště a pod vlivem UDPGT se normálně váže na kyselinu glukuronovou v hepatocytech (jaterních buňkách). Při nedostatku tohoto enzymu je narušen záchyt bilirubinu a jeho konjugace, což vede ke zvýšení hladiny bilirubinu a jeho hromadění v tkáních - to vysvětluje žlutost.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 je charakterizována zvýšením počtu (TA) opakování (obvykle jejich počet nepřesahuje 6). Pokud je 7 z nich v homozygotním nebo heterozygotním stavu, funkční aktivita enzymu UDPGT klesá - to je předpoklad pro výskyt Gilbertovho syndromu. U homozygotních nosičů mutace je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubinu a závažnými klinickými projevy. U heterozygotních nosičů převažuje latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Onemocnění se může projevit v různých věkových skupinách, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky objevují po akutním onemocnění, zejména virové etiologie, po emočním nebo fyzickém stresu, konzumaci alkoholu a po požití řady léků, na jejichž metabolismu se podílí UDFGT. Žloutenka může být také vyvolána faktory, jako je půst, vystavení slunci, poruchy výživy (konzumace mastných, konzervovaných potravin s nadměrným množstvím koření).

Žloutenka je typickým projevem Gilbertovy choroby. Pozorovány jsou také astenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. Při dlouhodobé současné hyperbilirubinemii dochází k depresi. Charakteristické jsou také dyspeptické příznaky a tíha v pravém hypochondriu. Zřídka, pod vlivem světla, existuje tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s biliární dyskinezí.

Hyperbilirubinemie (zvýšená hladina bilirubinu) není nejčastěji vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Ostatní testy jaterních funkcí se obvykle nezmění..

Často je pozorován asymptomatický průběh, kdy lze zjistit Gilbertovu syndrom v případě náhodně zjištěných abnormalit v biochemickém krevním testu (indikátor bilirubinu).

Kdo je v ohrožení?

Lidé s blízkými příbuznými s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem.

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnóza. Nejrychlejším způsobem, jak detekovat Gilbertův syndrom, je přímá analýza DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v genu UGT1A1..
  • Ultrazvuk jater a žlučníku.

Gilbertův syndrom obecně nevyžaduje léčbu. U klinických projevů je nutné se vyvarovat provokování rizikových faktorů: významná fyzická aktivita, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. U pacientů s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, jejichž metabolismus zahrnuje enzym UDPGT, protože se mohou vyvinout hepatokosické reakce. Léky předepisuje lékař podle indikací, které hodnotí poměr přínosů a rizik v závislosti na výskytu epizod žloutenky a hladině bilirubinu. S exacerbací Gilbertova syndromu se doporučuje dodržovat pevznerovou dietu č. 5 a fenobarbital se používá hlavně z farmakoterapie. V terapii lze také použít hepatoprotektory, které jsou předepsány kurzem.

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu umožňuje odlišit jej od jiných onemocnění jater a krve, včas omezit příjem léků s hepatotoxickými účinky, upravit životní styl pacienta, dokud nepohodlí způsobené hyperbilirubinemií zcela nezmizí.